先天性1型纤溶酶原激活物抑制物缺乏Congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency

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先天性1型纤溶酶原激活物抑制物缺乏（3B50.1）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤黏膜出血：
   • 表现为鼻衄、牙龈出血、皮肤瘀斑等（常见，70%-90%）。
2. 关节出血：
   • 主要发生在膝关节和肘关节，表现为关节肿胀、疼痛（较少见，20%-40%）。
3. 月经过多：
   • 女性患者可能出现严重的月经出血，影响生活质量（高发，70%-90%）。
4. 创伤后出血：
   • 即使是轻微的外伤也可能导致较长时间的出血（常见，60%-80%）。

其他可能症状

1. 消化道出血：
   • 可能出现呕血或黑便（少见，10%-20%）。
2. 肌肉出血：
   • 肌肉内出血导致局部肿痛（罕见，5%-10%）。
3. 自发性出血：
   • 自发性出血在该病中较为少见，但可能偶尔发生（罕见，5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤瘀斑：
   • 皮肤上出现大小不一的瘀斑（常见，70%-90%）。
2. 鼻黏膜出血点：
   • 鼻黏膜可见新鲜或陈旧性出血点（常见，60%-80%）。
3. 牙龈渗血：
   • 牙龈红肿伴活动性渗血（常见，60%-80%）。
4. 关节肿胀：
   • 关节区域肿胀、触痛伴活动受限（较少见，20%-40%）。

非典型体征

1. 消化道出血：
   • 内镜检查可见胃肠道出血点或溃疡（少见，10%-20%）。
2. 肌肉血肿：
   • 肌肉内出血导致局部肿胀伴张力增高（罕见，5%-10%）。
3. 贫血体征：
   • 慢性失血可能导致面色苍白、甲床苍白等贫血表现（少见，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 凝血功能检测：

   • PT（凝血酶原时间）正常：PT通常在正常范围内（>90%）。
   • APTT（活化部分凝血活酶时间）正常或轻度延长：APTT多数正常，部分轻度延长（30%-50%）。
   • Fibrinogen水平正常或降低：纤维蛋白原水平可能因消耗性纤溶而降低（20%-40%）。
   • t-PA抗原水平增高：组织型纤溶酶原激活物抗原水平升高（80%-90%）。
   • PAI-1活性显著降低：纤溶酶原激活物抑制物-1活性<5%正常值（确诊依据，>95%）。

2. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：可能显示正细胞正色素性贫血（少见，10%-20%）。
   • 血小板计数：血小板计数通常正常（>90%）。

3. 影像学检查：

   • 关节超声/MRI：可显示关节腔积血或含铁血黄素沉积（根据临床需要进行）。

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参考文献：

• 遗传性纤溶酶原激活剂抑制物-1缺乏症的诊断、治疗及发病机理的研究.pdf
• 纤溶酶原激活物抑制因子1缺乏症全外显子基因检测有哪些
• 先天性纤溶酶原激活剂抑制物-1缺乏症的临床诊断及分子生物学研究

请注意，上述信息基于现有可靠资料整理而成，具体诊疗请遵医嘱。