贮积病引起的脾肿大Splenomegaly in storage diseases

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贮积病引起的脾肿大 (3B80.0) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 腹部不适：

   • 患者可能会感到左上腹胀痛或隐痛，尤其是在脾脏显著增大时（50%-70%）。

2. 食欲减退：

   • 由于脾脏肿大压迫胃部，可能导致饱腹感和食欲不振（40%-60%）。

3. 乏力：

   • 全身无力、疲劳感（60%-80%），可能与贫血或代谢异常相关。

其他可能症状

1. 呼吸困难：

   • 当脾脏显著增大压迫膈肌时，可能出现呼吸困难（5%-15%）。

2. 消化道症状：

   • 腹胀、恶心等非特异性消化道症状（10%-20%）。

3. 全身性症状：

   • 发热、体重下降、生长发育迟缓（儿童期发病者）（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脾脏肿大：

   • 左上腹可触及脾脏边缘超出肋缘下缘（几乎100%）。根据脾脏大小分为：
   • 轻度肿大：脾缘不超过肋下3cm（常见于早期戈谢病）。
   • 中度肿大：脾缘达脐水平（如进展期戈谢病、尼曼匹克病）。
   • 高度肿大（巨脾）：脾缘超过脐水平或达盆腔（如晚期戈谢病、糖原贮积病IV型）。

2. 肝脏肿大：

   • 部分贮积病（如糖原贮积病、黏多糖贮积病）可伴肝脏肿大（30%-50%）。

3. 皮肤及黏膜改变：

   • 皮肤苍白（贫血相关，20%-40%），黄疸少见（<5%，可见于合并肝损害的贮积病）。

非典型体征

1. 淋巴结肿大：

   • 部分患者可出现轻度淋巴结肿大（5%-10%）。

2. 神经系统体征：

   • 神经鞘磷脂贮积病（如尼曼匹克病C型）可能出现共济失调、肌张力障碍等（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 贫血：红细胞计数减少（40%-60%）。
   • 血小板减少：血小板数量降低（30%-50%）。
   • 白细胞减少：白细胞计数降低（20%-40%）。

2. 生化检查：

   • 肝功能异常：ALT、AST升高（20%-40%，见于肝受累的贮积病）。
   • 乳酸脱氢酶升高：LDH升高（20%-40%）。

3. 影像学表现：

   • 超声检查：显示脾脏增大，内部回声可能增强或呈不均匀改变（因贮积物质类型而异）（80%-90%）。
   • CT/MRI：清晰显示脾脏的大小、形态及密度/信号异常（如戈谢病典型"蜂窝样"改变）（90%-100%）。
   • X线检查：可见脾影增大（80%-90%）。

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参考文献：基于现有医学知识库和专业资料整理而成，具体案例分析需结合临床实际数据及最新研究成果。