梗阻性肥厚型心肌病Obstructive hypertrophic cardiomyopathy
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Obstructive hypertrophic cardiomyopathy、梗阻性肥厚型心肌病、特发性肥厚性主动脉下狭窄、肌性主动脉瓣下狭窄、梗阻性心肌病、肥厚性梗阻性主动脉瓣下狭窄、梗阻性肥厚性心肌病、梗阻性特发性肥厚型心肌病 [possible translation]、肥厚型梗阻性心肌病 [possible translation]、梗阻性特发性肥厚型心肌病、肥厚型梗阻性心肌病
同义词obstructive idiopathic hypertrophic cardiomyopathy、obstructive cardiomyopathy、hypertrophic obstructive cardiomyopathy、idiopathic hypertrophic subaortic stenosis、muscular subaortic stenosis、hypertrophic obstructive subaortic stenosis
梗阻性肥厚型心肌病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 超声心动图：显示左心室壁非对称性增厚，特别是室间隔区域显著增厚（通常≥15 mm），并且在收缩期存在左心室流出道（LVOT）压力梯度（静息时≥30 mmHg或运动后≥50 mmHg）。
- 心脏MRI：进一步确认左心室壁非对称性增厚和心腔结构异常，并评估心肌纤维化情况。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 呼吸困难：体力活动后出现，尤其在劳累后更为明显。
- 胸痛：由于心肌需氧量增加而供氧不足所致，常表现为劳累后的压榨感或钝痛。
- 晕厥/先兆晕厥：严重情况下，脑部灌注不足可能导致短暂意识丧失。
- 心悸：患者可能会感觉到心跳加快或不规则。
- 乏力：长期慢性心力衰竭状态下的常见表现。
- 体征：
- 在听诊时可闻及收缩中期喷射性杂音，这与LVOT梗阻程度有关。
- 颈静脉怒张、肝肿大等右心衰竭征象也可能出现于晚期病例中。
- 家族史：有明确的家族遗传倾向，尤其是已知有相关基因突变的家族成员。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无超声心动图或心脏MRI证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（呼吸困难+胸痛/晕厥/心悸/乏力）。
- 家族中有明确的梗阻性肥厚型心肌病病史或相关基因突变阳性。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声心动图：
- 异常意义：显示左心室壁非对称性增厚，特别是室间隔区域显著增厚（通常≥15 mm），并且在收缩期存在左心室流出道（LVOT）压力梯度（静息时≥30 mmHg或运动后≥50 mmHg）。还可观察到二尖瓣前叶在收缩期被推向室间隔，形成“SAM现象”。
- 心脏MRI：
- 异常意义：进一步评估心肌厚度和心腔结构，有助于确诊。可以检测心肌纤维化和瘢痕组织，提高诊断准确性。
- 冠状动脉造影：
- 判断逻辑：排除冠状动脉疾病，显示左心室流出道压力梯度（必要时进行）。
- 心电图：
- 异常意义：显示左心室肥厚、ST-T改变、心律失常等。常见的改变包括左心室高电压、T波倒置和深Q波。
- 血液检查：
- 生物标志物：
- BNP/NT-proBNP：升高提示心功能受损，用于评估心力衰竭的程度。
- 肌钙蛋白：轻度升高可能提示心肌损伤，但并非特异性指标。
- 运动负荷试验：
- 判断逻辑：通过运动负荷试验评估心功能和症状的变化，有助于确定是否存在动态梗阻。
三、实验室检查的异常意义
- 超声心动图：
- 左心室壁非对称性增厚：直接确诊梗阻性肥厚型心肌病。
- 左心室流出道压力梯度：评估梗阻程度和病情严重性。
- 心脏MRI：
- 心肌厚度和心腔结构：进一步确认超声心动图结果，评估心肌纤维化情况。
- 延迟增强成像：检测心肌纤维化和瘢痕组织，提高诊断准确性。
- 心电图：
- 左心室高电压：提示左心室肥厚。
- T波倒置和深Q波：提示心肌缺血或心肌损伤。
- 心律失常：如房颤、室性早搏等，提示心肌电生理异常。
- 血液检查：
- BNP/NT-proBNP：显著升高提示心功能受损，用于评估心力衰竭的程度。
- 肌钙蛋白：轻度升高提示心肌损伤，但需结合其他指标综合判断。
- 基因检测：
- 相关基因突变：如MYH7、MYBPC3等，支持遗传性梗阻性肥厚型心肌病的诊断。
四、总结
- 确诊核心依赖于超声心动图和心脏MRI的结果，结合典型症状及家族史。
- 辅助检查以影像学（超声心动图、心脏MRI）和心电图为主，血液检查和运动负荷试验作为补充。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学和心电图结果，基因检测有助于明确遗传因素。
权威依据：《Circulation》、《Journal of the American College of Cardiology》等心血管领域权威期刊发表的相关文章。