梗阻性肥厚型心肌病Obstructive hypertrophic cardiomyopathy
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Obstructive hypertrophic cardiomyopathy、梗阻性肥厚型心肌病、特发性肥厚性主动脉下狭窄、肌性主动脉瓣下狭窄、梗阻性心肌病、肥厚性梗阻性主动脉瓣下狭窄、梗阻性肥厚性心肌病、梗阻性特发性肥厚型心肌病 [possible translation]、肥厚型梗阻性心肌病 [possible translation]、梗阻性特发性肥厚型心肌病、肥厚型梗阻性心肌病
同义词obstructive idiopathic hypertrophic cardiomyopathy、obstructive cardiomyopathy、hypertrophic obstructive cardiomyopathy、idiopathic hypertrophic subaortic stenosis、muscular subaortic stenosis、hypertrophic obstructive subaortic stenosis
梗阻性肥厚型心肌病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
梗阻性肥厚型心肌病是一种以心室壁非对称性增厚为特征的心肌疾病，导致左心室流出道（LVOT）存在显著的压力梯度。这种病变可以影响一个或两个心室，但通常主要发生在左心室。心室壁的异常增厚可引起心脏舒张功能障碍，并且在某些情况下会导致收缩期时血液从心室流向主动脉或肺动脉受到限制，从而产生梗阻。
病因学特征
- 遗传因素：
- 大部分梗阻性肥厚型心肌病病例显示有家族遗传倾向，通常是由基因突变引起的，这些基因负责编码心肌蛋白如肌球蛋白重链、肌钙蛋白T等。最常见的相关基因包括MYH7和MYBPC3。
- 分子机制：
- 基因缺陷导致心肌细胞结构蛋白异常，进而影响心肌纤维排列及其功能，造成局部或广泛的心肌增厚。
- 环境及其他因素：
- 尽管遗传因素是主要原因之一，但其他可能促进病情发展的因素还包括剧烈运动、高血压以及甲状腺功能亢进等。
病理机制
- 解剖学变化：
- 左心室壁特别是室间隔区域出现显著不对称性增厚，使得LVOT狭窄，血流受阻。
- 二尖瓣前叶在收缩期被推向室间隔，进一步加重了梗阻程度，形成所谓的“SAM现象”（Systolic Anterior Motion of the mitral valve）。
- 血流动力学改变：
- 心脏泵血效率降低，尤其是在体力活动增加时更为明显。
- 梗阻的存在还可能导致心内膜下缺血，加剧心肌损伤。
临床表现
- 症状特征：
- 呼吸困难：是最常见的首发症状之一，尤其在体力劳动后更加显著。
- 胸痛：由于心肌需氧量增加而供氧不足所致，常表现为劳累后的压榨感或钝痛。
- 晕厥/先兆晕厥：严重情况下，脑部灌注不足可能导致短暂意识丧失。
- 心悸：患者可能会感觉到心跳加快或不规则。
- 乏力：长期慢性心力衰竭状态下的常见表现。
- 体征：
- 在听诊时可能听到收缩中期喷射性杂音，这与LVOT梗阻程度有关。
- 颈静脉怒张、肝肿大等右心衰竭征象也可能出现于晚期病例中。
参考文献：上述内容基于现有医学文献整理，具体研究可参见《Circulation》、《Journal of the American College of Cardiology》等心血管领域权威期刊发表的相关文章。