其他特指的肥厚型心肌病Other specified Hypertrophic cardiomyopathy
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Hypertrophic cardiomyopathy、其他特指的肥厚型心肌病、非家族性肥厚型心肌病、特发性孤立性肥厚型心肌病、不对称肥大、非对称性室间隔肥大、高强度运动训练所致肥厚性心肌病
别名遗传性心肌肥厚、心肌增厚症、心脏肌肉增厚、Hereditary-Heart-Muscle-Thickening
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
其他特指的肥厚型心肌病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的肥厚型心肌病（Other specified hypertrophic cardiomyopathy, BC43.1Y）是肥厚型心肌病的一种亚型，指具有明确病因或特殊形态学特征、但不符合经典遗传性肥厚型心肌病诊断标准的病例。其范畴包括非家族性、特发性孤立性以及特定诱因（如长期高强度运动负荷）引起的心室壁异常肥厚。此类病例通常缺乏家族遗传背景，且需排除继发于系统性高血压、主动脉瓣狭窄等明确继发因素。
病因学特征
- 非家族性/散发病例：
- 指无家族史且未检出已知致病基因突变的病例，可能由新发突变、表观遗传调控异常或未被识别的多因素作用所致。
- 特发性孤立性肥厚型心肌病：
- 经全面评估后仍无法确定病因（包括排除遗传性、代谢性及系统性诱因），且不伴其他心脏结构异常的孤立性心肌肥厚。
- 运动适应性心肌肥厚相关表现：
- 长期高强度运动训练可能导致心室壁增厚（运动员心脏），其本质为生理性适应，但部分病例可能达到病理性肥厚标准，需结合临床背景与遗传学检测鉴别。
- 特殊形态学亚型：
- 包括局限性非对称性室间隔肥厚（基底段为主）、心尖部肥厚等特殊解剖变异类型，此类病变的血流动力学影响与典型肥厚型心肌病存在差异。
病理机制
- 心肌重构异常：
- 心肌细胞排列紊乱、间质纤维化及微循环障碍导致舒张功能受损，部分病例伴随收缩功能异常。
- 电活动不稳定性：
- 心肌纤维化灶与细胞膜离子通道功能异常可引发复极离散度增加，表现为ST-T段改变、异常Q波等心电图特征，构成心律失常的基质。
- 血流动力学代偿与失代偿：
- 左心室流出道梗阻（若存在）可导致压力梯度形成，继发二尖瓣前叶收缩期前向运动（SAM征），加重心肌耗氧与心内膜下缺血。
临床表现
- 症状特征：
- 轻症可无症状，典型表现包括运动耐量下降、胸痛（心绞痛样或非典型）、心悸、晕厥前兆。心脏听诊可能闻及收缩期喷射性杂音（梗阻型）。
- 辅助检查特点：
- 超声心动图：心室壁厚度≥15mm（或≥13mm伴阳性家族史），需注意测量部位与肥厚分布模式；斑点追踪成像可早期发现局部应变异常。
- 心电图：左心室高电压伴复极异常（如深倒置T波）、房室传导阻滞或预激波等，但缺乏特异性。
参考文献：基于权威心脏病学期刊《Circulation》、《Journal of the American College of Cardiology》及其他相关心血管领域研究资料。