5号染色体长臂缺失Deletions of the long arm of chromosome 5
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Deletions of the long arm of chromosome 5、5号染色体长臂缺失、5号染色体长臂近端缺失、5q14.3缺失、5q14.3缺失综合征、5q14.3单体、5号染色体长臂中段缺失、5q22.2缺失、5号染色体长臂远端缺失、5q35.3缺失、5q远端缺失综合征
缩写5q-、5q-综合征、5号染色体长臂单体症
5号染色体长臂缺失的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- 遗传学检测阳性：
- 染色体核型分析：通过染色体核型分析明确存在5号染色体长臂（q臂）的特定区域DNA序列缺失。
- 荧光原位杂交（FISH）：确认具体的缺失区域，如5q14.3、5q22.2或5q35.3等。
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支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 运动发育迟缓：婴儿期和幼儿期出现明显的运动发育迟缓，如抬头、翻身、坐立、爬行和行走等动作的延迟（常见，约70%-90%）。
- 语言发育迟缓：语言理解和表达能力发展缓慢，词汇量少、语法结构简单、语言流畅性差（常见，约60%-80%）。
- 智力低下：智力发育明显低于同龄儿童，认知功能受损，学习能力差（常见，约70%-90%）。
- 精神行为异常：可能出现注意力缺陷、多动症、自闭症谱系障碍等行为问题（较常见，约40%-60%）。
- 面容异常：特殊面容特征，如眼距宽、鼻梁扁平、小下颌等（较常见，约50%-70%）。
- 生长迟缓：身高、体重和头围低于同龄儿童的标准（较常见，约50%-70%）。
- 神经系统检查：
- 肌张力异常，肌张力减低或增高（常见，约70%-90%）。
- 反射异常，如腱反射亢进或减弱（常见，约60%-80%）。
- 其他系统异常：
- 心脏缺陷，如室间隔缺损、动脉导管未闭等（较少见，约10%-30%）。
- 肾脏异常，如肾积水、多囊肾等（较少见，约10%-20%）。
- 骨骼畸形，如脊柱侧弯、髋关节脱位等（较少见，约10%-20%）。
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阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无遗传学证据，需同时满足以下三项及以上支持条件中的临床表现和体征。
二、辅助检查
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影像学检查：
- 超声心动图：
- 异常意义：评估心脏结构和功能，发现心脏缺陷（检出率约90%-95%）。
- 肾脏超声：
- 异常意义：评估肾脏结构，发现肾脏异常（检出率约90%-95%）。
- X线或MRI：
- 异常意义：评估骨骼畸形，如脊柱侧弯、髋关节脱位等（检出率约90%-95%）。
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临床鉴别检查：
- 神经心理评估：
- 判断逻辑：通过标准化的神经心理测试评估患者的认知功能、语言能力和行为问题，有助于综合判断病情。
- 听力筛查：
- 异常意义：部分患者可能伴有听力损失，进行听力筛查可以排除或确认听力问题。
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流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：了解家族中是否有类似病例，帮助判断是否为遗传性缺失。
三、实验室检查的异常意义
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遗传学检查：
- 染色体核型分析：
- 荧光原位杂交（FISH）：
- 异常意义：确认具体的缺失区域，支持早期或常规染色体核型分析阴性病例的诊断。
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血液学检查：
- 全血细胞减少：
- 红细胞计数下降明显：常伴有轻度至中度贫血（常见，约70%-90%）。
- 白细胞减少和/或血小板减少：较常见，约50%-70%。
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生化指标：
- 肝功能异常：
- 肾功能异常：
- 肌酐、尿素氮升高：提示肾脏功能受损，需结合肾脏超声结果。
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免疫学检查：
- 免疫球蛋白水平：
- IgG、IgA、IgM降低：提示免疫功能受损，易感染。
四、总结
- 确诊核心依赖于遗传学检测（染色体核型分析和FISH），结合典型的临床表现和体征。
- 辅助检查以影像学（心脏、肾脏、骨骼）和临床评估（神经心理、听力筛查）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联遗传学特异性结果（如染色体核型分析、FISH）和其他系统的异常指标（如血液学、生化、免疫学检查）。
权威依据：基于上述搜索结果汇总整理而成，详情参见百度百科、即时问医生、39健康网等提供的资料。