5号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 5
更新时间：2025-05-27 22:52:32
关键词
索引词Deletions of the short arm of chromosome 5、5号染色体短臂缺失、5p部分缺失综合征、5p部分单体综合征、5号染色体短臂部分缺失综合征、猫叫综合征、5p缺失综合征、Lejeune综合征
同义词5p partial deletion syndrome、5p partial monosomy syndrome、partial deletion of short arm of chromosome 5 syndrome
别名猫哭综合征、高音调哭声综合征、婴儿猫叫声综合征
5号染色体短臂缺失的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
5号染色体短臂缺失，也称为5p部分缺失综合征、5p部分单体综合征或猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome），是一种由于第5号染色体短臂（5p）部分缺失所导致的遗传性疾病。该病的主要特征是患者在婴儿时期出现类似猫叫声的独特哭声，这是由于喉部发育不良或未分化所致。其他典型临床表现包括特殊面容（如眼距过宽、耳位低等）、生长发育迟缓及智力障碍。
病因学特征
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遗传机制：
- 大多数病例（约80%-90%）是由于新发突变引起，即父系或母系配子形成过程中发生的染色体断裂。
- 少数情况（约10%-15%）则可能与亲本携带的平衡易位有关，这会导致后代中产生不平衡的染色体重排。
- 染色体断裂可发生在5p末端区域（最常见）或中间部位，前者占所有病例中的约85%，后者占约10%-15%。
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诱发因素：
- 物理因素：暴露于电离辐射可能增加染色体异常风险。
- 化学因素：某些烷化剂类化疗药物（如环磷酰胺）可能诱导染色体断裂。
- 生物因素：母体妊娠期特定病毒感染可能与染色体结构异常存在关联，但证据尚不充分。
- DNA修复异常：DNA损伤修复机制缺陷可能导致染色体片段丢失。
病理机制
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基因表达失衡：
- 5p区域包含多个对神经发育至关重要的基因（如CTNND2）。这些基因的缺失会导致大脑及多器官发育异常。
- 缺失区段大小与表型严重程度相关，关键缺失区域为5p15.2-p15.3。
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表观遗传学改变：
- 染色体三维结构破坏可能通过位置效应（position effect）干扰邻近区域的基因表达调控。
临床表现
- 核心症状：
- 独特哭声：新生儿期表现为高音调、单音节的尖锐哭声，随年龄增长可能逐渐改善。
- 面部特征：典型面容包括圆脸、眼眶宽距、鼻梁宽扁及小下颌。
- 发育迟缓：全面性生长迟滞，语言发育障碍尤为显著。
- 神经行为异常：约30%患儿伴有注意力缺陷或多动倾向，严重智力障碍普遍存在。
参考文献：丁香园《猫叫综合征》、爱医医《第五号染色体短臂缺失》、百度百科《小儿猫叫综合征》等相关资料。