5号染色体长臂缺失Deletions of the long arm of chromosome 5

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5号染色体长臂缺失 (LD44.50) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

1. 运动发育迟缓：

   • 患者在婴儿期和幼儿期可能出现明显的运动发育迟缓，如抬头、翻身、坐立、爬行和行走等动作的延迟（常见，约70%-90%）。

2. 语言发育迟缓：

   • 语言理解和表达能力发展缓慢，可能表现为词汇量少、语法结构简单、语言流畅性差（常见，约60%-80%）。

3. 智力低下：

   • 智力发育明显低于同龄儿童，认知功能受损，学习能力差（常见，约70%-90%）。

4. 精神行为异常：

   • 可能出现注意力缺陷、多动症、自闭症谱系障碍等行为问题（较常见，约40%-60%）。

5. 生长迟缓：

   • 身高、体重和头围低于同龄儿童的标准（较常见，约50%-70%）。

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体征（客观检测结果）

1. 神经系统检查：

   • 肌张力异常，肌张力减低或增高（常见，约70%-90%）。
   • 反射异常，如腱反射亢进或减弱（常见，约60%-80%）。

2. 面部特征：

   • 部分患者可能表现为非特异性面部特征，如眼距宽、鼻梁扁平（较常见，约30%-50%）。

3. 心脏缺陷：

   • 如室间隔缺损、动脉导管未闭等先天性心脏病（较少见，约5%-15%）。

4. 肾脏异常：

   • 如肾积水、多囊肾等（较少见，约5%-15%）。

5. 骨骼畸形：

   • 如脊柱侧弯、髋关节脱位等（较少见，约10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 遗传学检测：

   • 染色体核型分析：通过染色体核型分析可以明确诊断5号染色体长臂缺失（检出率接近100%）。
   • 荧光原位杂交（FISH）或 微阵列芯片（CMA）：用于确认具体的缺失区域（检出率约95%-100%）。

2. 血液学检查：

   • 部分患者可能出现轻度贫血或血小板减少（较常见，约30%-50%）。

3. 影像学检查：

   • 超声心动图：用于评估心脏结构和功能，发现心脏缺陷（检出率约90%-95%）。
   • 肾脏超声：用于评估肾脏结构，发现肾脏异常（检出率约90%-95%）。
   • X线或MRI：用于评估骨骼畸形，如脊柱侧弯、髋关节脱位等（检出率约90%-95%）。

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注：临床表现因缺失的具体位置和大小而异。部分患者可能仅表现出轻微的症状，而另一些患者则可能出现严重的多系统异常。及时进行基因检测和相关临床评估对于确诊和制定治疗方案至关重要。