母源单亲二倍体Uniparental disomies of maternal origin

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD45.0

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索引词Uniparental disomies of maternal origin、母源单亲二倍体、母源性1号染色体单亲二倍体、母源性2号染色体单亲二倍体、母源性4号染色体单亲二倍体、母源性6号染色体单亲二倍体、母源性7号染色体单亲二倍体、母源性9号染色体单亲二倍体、母源性11号染色体单亲二倍体、母源性13号染色体单亲二倍体、母源性14号染色体单亲二倍体、母源性15号染色体单亲二倍体、母源性16号染色体单亲二倍体、母源性20号染色体单亲二倍体、母源性21号染色体单亲二倍体、母源性22号染色体单亲二倍体、母源性X染色体单亲二倍体

缩写mUPD、母源性单亲二倍体

母源单亲二倍体 (mUPD) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 染色体分析阳性：通过荧光原位杂交（FISH）、微阵列比较基因组杂交（aCGH）或其他分子遗传学方法，确认某对同源染色体或特定染色体片段完全来自母亲。
- 基因印记检测阳性：通过甲基化特异性PCR（MSP）等方法，检测特定印迹控制区域的甲基化状态，确认存在父源或母源印记基因表达异常。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 生长迟缓：婴儿期及儿童期体重和身高增长缓慢，明显低于同龄正常儿童。
  - 肌张力低下：新生儿及婴儿期表现出全身肌肉无力、松弛，影响吸吮和吞咽能力。
  - 喂养困难：由于肌张力低下，婴儿可能出现吸吮无力、频繁吐奶等问题。
- 非典型症状：
  - 特殊面容：面部特征异常，如宽鼻梁、小下颌等。
  - 智力障碍：轻度到中度的智力发育迟缓，表现为学习能力和认知功能受损。
  - 行为问题：包括注意力缺陷多动障碍（ADHD）、焦虑、抑郁等。
- 家族史：有类似遗传病家族史，尤其是已知的染色体异常或遗传性疾病。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无明确的染色体分析结果，需结合多项支持条件，并进行详细的遗传咨询和进一步的分子遗传学检测。

二、辅助检查

影像学检查：
- 超声心动图：
  - 异常意义：排除先天性心脏病，发现心脏结构异常。
- 脑部MRI：
  - 异常意义：在某些情况下，可能发现脑结构异常，如小脑发育不良等。
内分泌功能检测：
- 血清激素水平测定：
  - 甲状腺功能：评估甲状腺功能，检测是否存在甲状腺功能减退。
  - 胰岛素水平：评估胰岛素抵抗或糖尿病风险。
- 判断逻辑：这些检查有助于评估患者的内分泌状态，指导治疗方案。
神经系统检查：
- 肌张力评估：
  - 异常意义：通过神经系统检查发现新生儿及婴儿期肌张力显著降低。
- 行为评估：
  - 异常意义：评估注意力缺陷多动障碍（ADHD）、焦虑、抑郁等行为问题。
遗传咨询：
- 家族史调查：
  - 判断逻辑：了解家族中是否有类似遗传病史，提供遗传风险评估。

三、实验室检查的异常意义

染色体分析：
- 荧光原位杂交（FISH）：
  - 异常意义：确认染色体区域的母源单亲二倍体状态。
- 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：
  - 异常意义：高分辨率检测染色体拷贝数变异，确认mUPD的存在。
基因印记检测：
- 甲基化特异性PCR（MSP）：
  - 异常意义：检测特定印迹控制区域的甲基化状态，确定是否存在父源或母源印记基因表达异常。
内分泌功能检测：
- 甲状腺功能检测：
  - 异常意义：血清TSH升高、FT4降低提示甲状腺功能减退。
- 胰岛素水平检测：
  - 异常意义：空腹血糖升高、胰岛素抵抗提示糖尿病风险。
血液检查：
- 全血细胞计数（CBC）：
  - 异常意义：白细胞计数异常、贫血等，提示潜在的免疫系统问题。
- 代谢筛查：
  - 异常意义：检测氨基酸、有机酸等代谢产物，排除其他代谢性疾病。

四、总结

确诊核心依赖于染色体分析和基因印记检测，结合典型症状及家族史。
辅助检查以影像学（排除先天性心脏病和脑结构异常）和内分泌功能检测为主，评估患者的全面健康状况。
实验室异常意义需综合解读，重点关联染色体和基因印记结果，结合临床表现和家族史进行全面评估。

权威依据：《遗传病学》、《分子遗传学》、《临床遗传学》及相关国际指南。