其他特指的单亲二倍体Other specified Uniparental disomies

更新时间：2025-10-09 15:50:52

其他特指的单亲二倍体的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的单亲二倍体（Other specified uniparental disomy, LD45.Y）是一种特定类型的染色体异常，其中一对同源染色体完全来源于一个父母，而未从另一方遗传。这种状态可能涉及整条染色体或特定的染色体片段，并且不包括已明确分类的父源单亲二倍体（LD45.1）、母源单亲二倍体（LD45.0）以及未特指的单亲二倍体（LD45.Z）。该类目用于描述那些有具体特征但不符合上述分类标准的单亲二倍体现象。

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病因学特征

1. 发生机制：

• 与其他类型的单亲二倍体类似，其他特指的单亲二倍体主要发生在减数分裂过程中的错误，如非分离或后期延迟事件，导致形成含有额外或缺失一条染色体的配子。
• 在早期胚胎发育阶段，为弥补这种不平衡，可能会通过有丝分裂时的自救机制来纠正，从而产生单亲二倍体细胞系。

2. 影响因素：

• 发生概率在自然人群中较低，但某些特定条件下会增加其出现的可能性，例如高龄产妇、辅助生殖技术应用等。
• 该现象可以解释一些罕见病的发生原因，特别是当涉及到印记基因区段时，如Prader-Willi综合征和Angelman综合征。这些疾病通常与15号染色体相关，但其他特指的单亲二倍体可能涉及不同的染色体区域。

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病理机制

1. 基因印记效应：

• 基因印记是指某些基因仅在其来自某一特定亲本时才会被表达。如果这些关键位置上的双份遗传物质均源自同一亲代，则可能导致相关基因功能异常，引发疾病。
• 不同类型的UPD（父源或母源）对于特定疾病的贡献差异显著，因为不同性别间存在印记模式的区别。

2. 表型多样性：

• 表现形式取决于具体哪些染色体或染色体区域受到影响。大多数情况下，如果受影响区域不包含重要印记基因，则个体可能无明显症状；反之则可引起多种先天性疾病或生长发育障碍。
• 特定的单亲二倍体类型已被证实与特定病症紧密相关，比如6号染色体UPD与暂时性新生儿糖尿病关联密切。其他特指的单亲二倍体也可能涉及不同的染色体区域，导致不同的临床表现。

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临床表现

1. 症状特征：

• 可能呈现多样化的临床表现，从轻微的身体特征异常到严重的多系统疾病皆有可能。
• 典型案例包括但不限于：银罗素综合症（Russell-Silver syndrome）、Beckwith-Wiedemann 综合征等。
• 对于已知与特定染色体有关的其他特指的单亲二倍体，其症状往往更为明确且具有较高的预测性。具体的临床表现将取决于受影响的染色体及其相关的基因印记区域。

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参考文献：《人类遗传学》、《分子遗传学原理》、ACMG关于单亲二体诊断策略共识（2020）。