索引词Reduction defects of lower limb、未特指的下肢短肢畸形、下肢短肢畸形、下肢发育不全
缩写未特指下肢短肢畸形、下肢短肢
别名短肢症-下肢、肢体发育不良-下肢、腿短、下肢发育异常、肢体短小-下肢
未特指的下肢短肢畸形的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据）：
影像学骨长测量：
X光片（站立位全长片）显示下肢骨骼长度差异≥2cm（股骨或胫骨短缩）。
CT三维重建确认骨性结构短缩，排除假性不等长（如关节挛缩所致）。
必须条件（核心诊断要素）：
客观肢体不等长证据：
临床测量（髂前上棘至内踝）差异≥2cm，或影像学证实骨性短缩≥2cm。
排除继发性病因：
无近期创伤史、骨骺感染史或代谢性骨病活动证据（如佝偻病碱性磷酸酶升高）。
支持条件（强化诊断依据）：
典型步态异常：
跛行、骨盆倾斜＞5°或功能性脊柱侧凸（Cobb角＞10°）。
生长发育参数异常：
儿童身高低于同年龄同性别第3百分位（双侧病变）。
伴随畸形：
合并髋内翻（颈干角＜110°）或膝外翻（股胫角＞15°）。
二、辅助检查
影像学检查树：
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graph TD
A[初筛检查] --> B[X光下肢全长片]
A --> C[骨盆正位片]
B --> D[骨长度测量]
C --> E[髋关节形态评估]
D --> F[判断短缩部位：股骨/胫骨]
E --> G[识别髋内翻/外翻]
F --> H[CT三维重建]
G --> H
H --> I[手术规划]