胫侧半肢畸形Tibial hemimelia 更新时间：2025-10-09 15:50:52 关键词 索引词 Tibial hemimelia、胫侧半肢畸形、胫侧纵向发育不良、胫骨发育不全 [possible translation]、先天性胫骨缺如 [possible translation]、先天性胫骨缺如，伴或不伴部分远端结构缺如 [possible translation]、先天性胫骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如 [possible translation]、胫骨发育不全、先天性胫骨缺如、先天性胫骨缺如，伴或不伴部分远端结构缺如、先天性胫骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如、单侧胫侧半肢畸形、双侧胫侧半肢畸形
展开 同义词 Longitudinal reduction defect of tibia、agenesis of tibia、congenital absence of tibia、congenital absence of tibia with or without absence of some distal elements、congenital absence of tibia with or without absence of some, but not all, distal elements
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注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
展开内容 ▼ 胫侧半肢畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 胫侧半肢畸形（Tibial Hemimelia），又称为先天性胫骨缺如，是一种罕见的先天性纵向发育缺陷疾病。该病的主要特征为单侧或双侧胫骨部分或完全缺失，而腓骨相对完整。根据胫骨和相关结构的缺失程度不同，可以将胫侧半肢畸形分为不同的类型，包括1A型、1B型、2型、3型和4型。其中，1A型表现为近端腓骨脱位且X线片上胫骨不可见；1B型则在出生时通过超声或MRI检查可见近端胫骨原基。
病因学特征 胫侧半肢畸形的确切原因尚未完全明确，但研究表明其可能涉及多因素机制，主要包括：
遗传因素 ：有研究指出，部分病例存在家族聚集现象，提示遗传背景可能是导致此病的重要原因之一。尽管具体的遗传模式未明，但某些特定基因突变被认为与其发病有关。环境因素 ：孕期暴露于有害物质（如药物、化学制剂等）或受到感染（尤其是病毒感染）亦被认为是潜在致畸因素之一。胚胎发育异常 ：在胚胎早期阶段，下肢骨骼系统特别是胫骨形成过程中发生异常分化或生长停滞，导致最终出现不同程度的胫骨缺失。这一过程可能与血管供应障碍、细胞凋亡失衡等因素相关联。
病理机制
骨骼系统影响 ：
由于缺乏正常长度的胫骨支持，受影响肢体通常较短，并伴有足部内翻或其他位置异常。膝关节功能受限较为常见，尤其是在重度病例中，伸膝能力显著下降。
腓骨作为主要支撑结构承担了额外负荷，长期可能导致其过度生长或形态变化。
肌肉及软组织改变 ：
相关肌肉群因骨骼结构异常而发生适应性调整，例如股四头肌伸膝装置的功能减弱或丧失。
皮肤、筋膜等软组织也可能呈现不对称分布，影响外观及局部血液循环状态。
临床表现
症状特征 ：
肢体短缩 ：患侧腿明显短于健侧，差异范围从几厘米到整个小腿长度不等。足部畸形 ：常见足内翻（马蹄内翻足），伴随后足僵硬，限制了正常的步态及站立姿势。膝关节活动受限 ：伸直困难，行走时需借助其他肌肉力量补偿。
参考文献 ：《先天性胫骨缺如》- 中国医药信息查询平台；好大夫在线关于胫侧半肢畸形矫正案例分析；百度学术报道5岁女孩特殊胫骨半肢畸形病例研究。