无下肢畸形Amelia of lower limb 更新时间：2025-10-09 15:50:52 关键词 索引词 Amelia of lower limb、无下肢畸形、无腿畸形、先天性下肢缺如、先天性完全性下肢缺如、先天性完全性腿缺如、下肢发育不全、腿发育不全、下肢横向缺如，髋水平、单侧无下肢畸形、双侧无下肢畸形
展开 同义词 amelia of the leg、congenital absence of lower limb、congenital complete absence of lower limb、Congenital complete absence of leg、agenesis of lower limb、agenesis of leg、transverse deficiency lower limb at hip level、lower limb aplasia
展开 别名 无腿症、先天性双腿缺失、先天性下肢完全缺失、下肢发育不良、腿发育不良
展开 后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
展开内容 ▼ 无下肢畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 无下肢畸形，医学上称为先天性下肢缺如，是一种罕见的先天发育异常。其特征为单侧或双侧下肢在出生时即存在完全性或近端节段性缺失，典型表现为股骨近端1/3以远的肢体缺如。该畸形属于先天性四肢缺陷的严重类型，国际疾病分类中归属于骨骼系统先天性畸形范畴。
病因学特征
遗传因素 ：
部分研究提示可能与胚胎肢体发育相关基因的异常有关。某些信号通路（如WNT、FGF）的调控异常可能影响肢芽的形成和轴向发育，但具体致病基因尚未完全明确。
环境因素 ：
妊娠早期（4-7周）暴露于致畸原可能增加发病风险，包括某些化学物质、电离辐射、生物致畸因子（如风疹病毒）等。这些因素可能干扰中胚层分化及肢芽发育的关键过程。
血管发育异常 ：
胚胎期髂动脉及其分支的发育障碍可能导致肢芽血供不足。动物模型显示，胚胎第5-6周的局部缺血事件可引发进行性肢芽退化。
多因素致病 ：
多数病例呈现多因素致病模式，涉及遗传易感性与环境因素的交互作用。母体代谢异常（如未控制的糖尿病）可能放大其他致畸因素的影响。
病理机制
胚胎发育异常 ：
下肢发育始于胚胎第4周的下肢芽形成，第6-8周经历关键的分隔和形态发生。此期间的外源性干扰（如血供障碍）或内源性调控异常（如信号分子表达紊乱）可导致肢芽发育停滞。
细胞程序性死亡异常 ：
正常肢芽发育依赖精确的凋亡调控（如指间组织退化）。过早或过度的凋亡可能破坏肢芽生长板，导致近端肢体结构缺失。
间充质-上皮交互障碍 ：
肢芽顶端外胚层嵴（AER）与下方间充质的信号传导异常可能影响肢体近远端轴向发育。实验显示FGF10信号通路缺陷可导致下肢近端发育失败。
临床表现
解剖特征 ：
典型表现为股骨近端以下完全缺失，残端通常保留髋臼结构。约60%为单侧受累，双侧缺失多合并更复杂的畸形。
伴随异常 ：
可能合并泌尿生殖系统畸形（25%）或骶椎发育异常（15%）。严重病例需排查VACTERL联合征相关畸形。
功能预后 ：
现代假肢技术可使多数患儿获得行走能力。早期康复干预应关注脊柱代偿性侧弯预防及残肢肌力训练。
参考文献 ：《实用儿科学》（人民卫生出版社第9版）、《骨科胚胎发育学》（Elsevier 2020）、UpToDate临床数据库。