腓侧半肢畸形Fibular hemimelia 更新时间：2025-10-09 15:50:52 关键词 索引词 Fibular hemimelia、腓侧半肢畸形、腓侧纵向发育不良、先天性腓骨发育不良、腓骨发育不全 [possible translation]、先天性腓骨缺如 [possible translation]、先天性腓骨缺如，伴或不伴部分远端结构缺如 [possible translation]、先天性腓骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如 [possible translation]、腓骨发育不全、先天性腓骨缺如、先天性腓骨缺如，伴或不伴部分远端结构缺如、先天性腓骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如、单侧腓骨半肢畸形、双侧腓骨半肢畸形
展开 同义词 Longitudinal reduction defect of fibula、agenesis of fibula、congenital absence of fibula、congenital absence of fibula with or without absence of some distal elements、congenital absence of fibula with or without absence of some, but not all, distal elements
展开 别名 腓侧发育不全、腓骨半肢畸形、单侧腓侧半肢畸形、双侧腓侧半肢畸形
展开 后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
展开内容 ▼ 腓侧半肢畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 腓侧半肢畸形（Fibular Hemimelia, FH）是一种罕见的先天性纵向肢体缺损，表现为腓骨部分或完全缺失。这是最常见的长骨缺如类型，通常伴有胫骨、足部及其他下肢结构不同程度的异常。根据腓骨缺损的程度和伴随的其他骨骼异常，FH可进一步分为多个亚型。该病的确切发病率较低，但其显著影响患者的行走功能和生活质量。
病因学特征
遗传因素 ：
多数情况下，FH被认为是散发性的，即并非直接由已知遗传模式传递。
尽管如此，少数病例中观察到了家族聚集现象，提示某些特定基因突变可能在疾病发生中扮演角色。研究显示，某些染色体区域（如2q37.3）的变异可能与FH相关联。
环境因素 ：
孕期暴露于致畸物质（如某些药物、酒精、烟草烟雾）被认为增加了胎儿出现发育缺陷的风险，包括FH。
某些病毒感染亦被怀疑是潜在诱因之一，尤其是在妊娠早期，当胚胎正处于关键器官形成阶段时。
多因素交互作用 ：
许多学者认为FH的发生是遗传易感性与不良环境条件共同作用的结果。
例如，在具有特定遗传背景的人群中，如果孕妇在怀孕期间遭遇严重营养不良或遭受强烈应激事件，则胎儿更有可能发展成FH。
病理机制
肢体发育障碍 ：
正常情况下，下肢长骨（尤其是腓骨）在胚胎期通过软骨内骨化过程逐步成熟。FH患者体内这一进程受阻，导致腓骨未能完全形成或长度明显缩短。
腓骨缺损不仅限于骨头本身，还经常牵涉到邻近组织如肌肉、韧带乃至神经血管束的异常排列，从而加剧了整体功能损害。
形态学变化 ：
根据Achterman-Kalamchi分类系统，FH可分为两型：I型为轻度至中度腓骨短缩，伴发轻微足部畸形；II型则表现为重度腓骨缺损，甚至完全缺失，并伴有显著的足踝复合体变形。
除了上述基本分型外，临床上还存在许多中间状态，显示出此病表型的高度异质性。
生物力学影响 ：
缺乏完整腓骨支撑后，整个下肢承重轴线发生偏移，造成膝关节及髋关节应力分布不均，长期下去可能导致继发性关节炎等问题。
同时，由于足弓结构受损，步态也会受到严重影响，患者往往需要借助矫形器具来改善移动能力。
临床表现
外观特征 ：
受累肢体较对侧明显短小，有时肉眼即可识别出两侧不对称。
腓骨所在部位可见凹陷，触诊无法触及正常连续的骨骼轮廓。
功能限制 ：
年龄较小的孩子可能表现出走路姿势异常，如跛行或单脚跳跃前进。
随着成长，未经适当治疗者可能会经历持续加重的疼痛及活动受限。
影像学发现 ：
X线片上可以清晰看到腓骨长度减少或者完全消失。
MRI等高级成像技术有助于评估软组织损伤情况以及制定更为精确的治疗计划。
参考文献 ：基于现有文献综述整理而成，具体资料来源于《中华小儿外科杂志》等相关专业期刊发表的研究报告。