未特指的下肢短肢畸形Unspecified Reduction defects of lower limb

更新时间：2025-10-09 15:50:52

未特指的下肢短肢畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的下肢短肢畸形（Unspecified Lower Limb Shortening Deformity）是一种发育异常，指下肢骨骼因先天性或后天性因素导致长度显著低于正常范围，或伴随部分骨骼缺失。该畸形可累及单侧或双侧下肢，可能表现为股骨、胫骨等长骨的整体缩短，或特定节段的发育不全。此类畸形属于ICD-11“下肢短肢畸形”大类，但具体亚型尚未明确分类。

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病因学特征

1. 先天性因素：

• 遗传因素：染色体异常（如13三体综合征）或单基因突变（如软骨发育不全）可能导致骨骼纵向生长受限。成骨不全症（以COL1A1/A2基因突变为特征）可合并四肢短小，但以病理性骨折为主要表现。
• 胚胎发育异常：妊娠早期下肢芽分化受阻（如血管生成缺陷、信号通路异常）是常见机制，可能与环境致畸物暴露相关。
• 母体暴露风险：确认致畸物包括沙利度胺、丙戊酸钠等药物；辐射、有机溶剂（如苯类）及巨细胞病毒/弓形虫感染亦可干扰胚胎肢芽发育。

2. 后天性因素：

• 神经肌肉疾病：脊髓脊膜膨出导致的神经源性肌萎缩可能继发下肢生长迟滞。
• 代谢/内分泌疾病：严重佝偻病（维生素D缺乏）或生长激素缺乏症可造成对称性肢体短缩。
• 创伤/感染：儿童期骨骺损伤（如Salter-Harris骨折）或化脓性关节炎可能破坏生长板功能。

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病理机制

1. 骨骼发育异常：

• 长骨生长板（骺板）软骨细胞增殖或成熟障碍是核心机制，导致骨纵向生长速率下降。可能伴随干骺端形态异常（如杯口状膨大）。

2. 生物力学代偿：

• 下肢长度差异＞2cm可引发步态代偿（如骨盆倾斜、患侧踮脚），长期失衡可能导致继发性脊柱侧凸或髋/膝关节退行性变。

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临床表现

1. 形态学特征：

• 单侧病变表现为双下肢不等长（LLD），站立时骨盆向短肢侧倾斜；双侧病变则呈对称性短肢，身高低于同龄标准。
• 可能合并关节畸形（如髋内翻、膝外翻）或足部力线异常（马蹄内翻足）。

2. 功能影响：

• 轻度LLD（＜2cm）常无症状；中重度差异可导致跛行、易疲劳及腰背部疼痛。
• 儿童期未矫正的显著LLD可能进展为结构性脊柱侧凸。

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参考文献：相关解剖学教材、《中国实用儿科杂志》中关于儿童骨骼系统发育异常的文章、《中华小儿外科杂志》等。