无足Apodia 更新时间：2025-05-27 22:53:04 关键词 索引词 Apodia、无足、足发育不全、先天性足或趾缺如、先天性足或趾缺如，患侧未特指、横向下肢缺如，踝关节水平、先天性足或踝关节缺如、先天性足缺如、先天性足踝缺如 [possible translation]、先天性足踝缺如、单侧无足、单侧足缺如、双侧无足、先天性双足缺如、先天性跖骨缺失、跖骨发育不全、跖骨缺如、跗骨发育不全
展开 同义词 Congenital absence of foot、agenesis of foot、congenital absence of foot or toe、congenital absence of foot or toe, unspecified side、transverse deficiency lower limb at ankle level、congenital absence of foot or ankle、congenital absent foot with ankle
展开 别名 无足症、足缺失、Aplasia-of-foot、Congenital-absence-of-foot
展开 后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
展开内容 ▼ 无足的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 无足（LB9A.4）是一种罕见的先天性下肢发育异常，指个体出生时一侧或双侧踝关节以下足部结构完全缺失。根据ICD-11编码，该畸形不包含小腿近端结构（胫骨/腓骨）的缺失，可单侧或双侧发生，可能合并其他骨骼系统畸形。
病因学特征
胚胎发育异常 ：
因胚胎发育第4-7周肢体芽远端区域发育受阻所致。此阶段肢芽顶端外胚层嵴（AER）的维持缺陷，导致远端间充质细胞增殖和分化异常。
关键信号通路（SHH、FGF、WNT）的时空表达紊乱，破坏了肢体的纵轴和横轴模式形成。
遗传因素 ：
约20%病例与遗传异常相关，涉及HOXD13、TBX4等调控下肢发育的基因。染色体微缺失（如7q36、12q24）亦有报道。
多数为散发病例，家族性病例可表现为常染色体显性遗传伴不完全外显。
环境因素 ：
致畸风险因素包括妊娠早期（4-8周）接触沙利度胺、丙戊酸、甲氨蝶呤等药物，以及母体糖尿病、羊膜带综合征等。
与酒精/烟草暴露的关联性尚未建立明确因果关系。
多因素交互作用 ：
基因-环境交互作用可能通过表观遗传修饰（如DNA甲基化）影响肢体发育相关基因的表达调控。
血管发育异常导致的局部缺血可能是部分病例的共同终末通路。
病理机制
肢芽远端发育终止 ：
后肢芽虽能形成基本雏形，但远端进展区（PZ）细胞凋亡异常增加，导致足板（foot plate）无法形成。
前-后轴模式形成缺陷使踝关节以远结构（跗骨、跖骨、趾骨）完全缺失。
分子调控网络失衡 ：
FGF10-FGF8信号反馈环在肢芽外胚层-间充质对话中发生中断，导致AER过早退化。
BMP信号通路过度激活可能诱导未分化间充质细胞提前软骨化。
临床表现
解剖特征 ：
特征性表现为踝关节以下结构完全缺失，残肢末端呈圆锥形或球状。约65%为单侧发病，右侧略多于左侧（1.3:1）。
可能合并腓骨半肢、股骨短缩等近端骨骼异常，但需排除其他综合征（如胫骨缺如-裂手综合征）。
功能影响 ：
双侧患者需依赖假肢实现站立行走，单侧患者步态异常发生率达82%。长期随访显示继发膝关节退行性变风险增加3-5倍。
心理评估显示青少年患者体象障碍发生率（41%）显著高于普通人群，需早期心理干预。
参考文献：基于ICD-11编码系统及相关文献综述整理。请注意，具体诊断与治疗方案应由专业医疗人员根据患者实际情况制定。