其他特指的下肢短肢畸形Other specified Reduction defects of lower limb

更新时间：2025-10-09 15:50:52

其他特指的下肢短肢畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的下肢短肢畸形（ICD-11编码：LB9A.Y）是指在下肢发育过程中出现的一种先天性异常，其特征是下肢骨骼结构长度显著短于正常范围，且无法归类于其他明确类型的下肢畸形（如胫侧半肢畸形、腓侧半肢畸形等）。此类畸形可能累及单侧或双侧下肢，可表现为单一骨段（如股骨或胫骨）的局部缩短，或涉及下肢多节段的发育异常，可能伴随关节形态或力线异常。

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病因学特征

1. 先天性因素：

   • 遗传因素：部分病例与基因突变或染色体异常相关，例如软骨发育不全（常染色体显性遗传）可表现为四肢短小伴下肢比例异常。
   • 环境因素：妊娠早期暴露于致畸物质（如沙利度胺、抗癫痫药物）、电离辐射或严重营养不良，可能干扰下肢骨骼的正常发育。

2. 胚胎发育异常：

   • 胚胎期下肢芽的细胞增殖、分化或凋亡过程异常，可能导致骨骼生长受限。常见机制包括肢芽血供障碍、信号通路异常（如SHH通路）或间充质发育缺陷。

3. 代谢性疾病：

   • 骨骼矿化异常疾病（如X连锁低磷性佝偻病）可导致下肢骨骼生长板功能障碍，进而引发下肢短缩。

4. 综合征相关：

   • 某些遗传综合征（如Ellis-van Creveld综合征、Diastrophic dysplasia）可合并下肢短肢畸形，通常伴有其他系统异常（如心脏畸形、多指畸形等）。

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病理机制

1. 骨骼发育障碍：

   • 下肢骨骼（股骨、胫骨、腓骨）的生长板或骨干发育不全，导致纵向生长受限。病变可为局部节段性（如股骨近端发育不全）或连续性（如下肢整体短小）。

2. 生物力学影响：

   • 骨骼短缩可伴随肌肉附着点异常、关节对位不良（如髋内翻、膝外翻），进而引发步态异常。长期生物力学失衡可能导致继发性骨关节炎或脊柱代偿性侧弯。

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临床表现

1. 解剖学特征：

   • 单侧或双侧下肢长度差异（>2cm有临床意义），可合并足部形态异常（如马蹄内翻足）或关节活动度受限。需注意与完全性肢体缺失（如截肢）严格区分。

2. 功能影响：

   • 轻度短缩可能仅表现为步态不对称，重度者需依赖助行器具。长期未矫正的双侧短肢畸形可能导致身材矮小或脊柱代偿性弯曲。

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参考文献：

• 《骨与关节发育异常》（第5版，人民卫生出版社）
• UpToDate临床数据库：先天性肢体畸形诊疗指南
• 《中华儿科杂志》2020年《儿童骨骼发育障碍的遗传学研究进展》

请注意，上述内容基于现有的医学文献和可靠的在线资源整理而成，具体病例的诊断和治疗应由专业医生进行。