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下肢短肢畸形Reduction defects of lower limb

更新时间:2025-05-27 22:54:06
编码LB9A
子码范围LB9A.0 - LB9A.Z

关键词

索引词Reduction defects of lower limb
同义词lower extremities underdeveloped、下肢发育不全
缩写下肢短肢畸形
别名短腿、下肢短缩、下肢短小症、下肢长度不等

后配组
注:后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网

位侧
XK70单侧,未特指
XK8G左侧
XK9J双侧
XK9K右侧
发生部位
下肢
XA87M9内踝上区
XA2RP7踇趾
XA9L52第五趾甲床
XA43K6第五趾甲床沟
XA0SL7第二趾甲外皮
XA4U10第五趾甲板
XA90X0小腿近端
XA1SM7内踝后区
XA4DM3腘窝
XA3YG1小腿
XA8RH9大腿外侧面
XA41K4外踝后区
XA67V4
XA5446第二趾甲周表皮
XA2A07足第四趾蹼
XA6189第三趾甲床
XA1RE3大拇趾趾甲
XA3LW9第三趾甲板
XA9Y82足外侧缘
XA2F64大拇趾甲下皮
XA6VJ2大拇趾垫
XA3VM6第五趾趾甲
XA7J49趾背面
XA8HC5第二趾蹼间隙
XA4ZB3第四趾甲下皮
XA5UE3臀沟
XA77E9膝外侧面
XA1MM3第三趾侧甲襞
XA9UL1第三趾甲半月
XA02P2足中部背面
XA3WM8足内侧缘
XA7GD8大拇趾侧甲襞
XA9LB9第三趾蹼间隙
XA7GG3第二趾趾甲
XA8F87第四趾甲板
XA86J0第四跖骨头区
XA0183大腿后面
XA3C43第五趾垫
XA7WP9大拇趾甲外皮
XA6AP4踝关节后表面
XA65U3第四趾甲床
XA0DD8第五趾甲下皮
XA9S09膝内侧面
XA0HX8大拇趾甲床
XA05N7第五跖骨头区
XA2PD3第四趾甲半月
XA2Y79第四趾甲床沟
XA14Y9趾侧
XA81N1第一趾蹼间隙
XA9E36趾甲
XA1WQ6第二趾甲板
XA8KL5
XA1AV3第五趾甲周表皮
XA7AM4踝外侧面
XA1FL5趾蹼间隙
XA4LC9
XA6TS5第四趾趾甲
XA7B22第二趾甲床
XA4K86腓肠
XA1XM4足底
XA4774大拇趾甲周表皮
XA7P78踝内侧面
XA81Z3前足背面
XA9LJ5趾跖面
XA3VA7臀部
XA3D73第三趾趾甲
XA47V8
XA98B3大腿前面
XA5JP9第三趾垫
XA2V14第一跖骨头区
XA8BE2足背
XA5S78大腿
XA3UC8第三趾甲周表皮
XA5HK0足跟
XA5151中足
XA5U49小腿远端
XA9439第二趾甲半月
XA2H72第三趾甲下皮
XA0SP3第三趾
XA6V29第一跖骨头区
XA8L19大拇趾甲床沟
XA3R99足跟外侧面
XA4TQ2转子区
XA5ZE2足跟后表面
XA4KK7第四趾
XA6KE9前足跖面
XA0LQ2小腿后表面
XA9ZB4大腿上内侧面
XA2N02足跟跖面
XA38J0第五趾侧甲襞
XA64R9大拇趾甲半月
XA15P0小腿内侧面
XA0XZ8第四趾甲外皮
XA1ED1第二趾甲床沟
XA9L17膝盖区
XA2ZJ7第二趾甲下皮
XA2W24第五趾甲外皮
XA33X4小腿前表面
XA3626第二趾垫
XA8DQ2第三趾甲外皮
XA3T29足弓
XA8ZZ3第二趾
XA9316第四趾垫
XA0PV4第四趾侧甲襞
XA42W4第五趾
XA1D83外踝上区
XA2484第三趾甲床沟
XA47T1大拇趾甲板
XA4RR4小腿外侧面
XA0HX4第三跖骨头部区域
XA99M7后足部
XA1YQ6大腿内侧面
XA1PK7第五趾甲半月
XA1QH8足跟内侧面
XA7003第二趾侧甲襞
XA40R3第四趾甲周表皮
XA2P22第二跖骨头区
XA5YL1前足

下肢短肢畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

下肢短肢畸形是一种发育性肢体缺陷,其特征为单侧或双侧下肢骨骼轴向长度显著低于正常发育水平。该畸形可源于胚胎期发育异常或出生后的病理过程,主要表现为股骨、胫骨等长骨的短缩,常伴随解剖结构异常。


病因学特征

  1. 先天性因素:

    • 遗传因素:包括染色体异常(如13三体综合征)、单基因突变(如FGFR3基因突变导致的软骨发育不全)。需注意成骨不全症虽可导致四肢短小,但其核心病理在于胶原代谢异常而非单纯短肢畸形。
    • 致畸暴露:孕早期接触致畸原(如沙利度胺、丙戊酸)、电离辐射(>50mGy)、有机溶剂(如苯系物)等。四环素类抗生素主要影响牙釉质和骨矿化,与肢体短缩无直接关联。
  2. 胚胎发育异常

    • 肢芽发育障碍(妊娠4-8周关键期):前-后轴分化异常可能导致近端股骨缺陷,背-腹轴紊乱则与膝关节畸形相关。血管发育异常(如股动脉供血不足)可能引发局部骨生长停滞。
  3. 其他病理状态

    • 骨骼系统特异性疾病:如低磷酸酯酶症通过碱性磷酸酶缺乏影响骨矿化,导致干骺端膨大伴长骨短缩。某些综合征(如Ellis-van Creveld综合症)可合并胫骨近端发育不全。

病理机制

  1. 骨骼发育失衡

    • 软骨内成骨过程受阻表现为生长板增殖区细胞活性降低,导致长骨纵向生长迟滞。X线可见干骺端增宽、骨小梁排列紊乱等特征性改变。
  2. 生物力学代偿:    - 骨结构异常引发肌力传导路径改变,造成代偿性骨盆倾斜及足部旋前/旋后畸形。儿童期未矫正的短缩>2cm将诱发步态周期中重心偏移。


临床表现

  1. 形态学特征:    - 真性短缩可通过髂前上棘至内踝长度测量确认,需与髋关节挛缩导致的假性短肢鉴别。伴发畸形包括股骨近端局灶性缺损、胫骨弯曲等。
  2. 功能损害:    - 双下肢长度差异>3cm将显著增加膝关节反张风险,青少年患者易继发功能性脊柱侧凸(Cobb角<20°)。足踝力矩改变可加速距下关节退变。

参考文献:相关解剖学教材、《中国实用儿科杂志》中关于儿童骨骼系统发育异常的文章。

条目无下肢畸形LB9A.0
条目胫侧半肢畸形LB9A.1
条目腓侧半肢畸形LB9A.2
条目先天性大腿或小腿缺如但有足LB9A.3
条目无足LB9A.4
条目无趾畸形LB9A.5
条目裂足LB9A.6
条目小腿和足先天性缺如LB9A.7
条目股骨缺如或发育不全LB9A.8
条目其他特指的下肢短肢畸形LB9A.Y
条目未特指的下肢短肢畸形LB9A.Z
分部先天性手指或足趾畸形LB80-LB81.Z
条目颅骨结构发育异常LB70
条目面骨结构发育异常LB71
条目上肢带骨结构发育异常LB72
条目脊柱或胸廓结构发育异常LB73
条目骨盆带结构发育异常LB74
条目短指或短趾畸形LB75
条目三指节拇指畸形LB76
条目多指节畸形LB77
条目多指或多趾畸形LB78
条目并指(并趾)LB79
条目关节形成缺陷LB90
条目先天性肩关节脱位LB91
条目先天性肘关节脱位LB92
条目先天性膝关节脱位LB93
条目先天性髌骨脱位LB94
条目髌骨不发育或发育不全LB95
条目先天性长骨弯曲LB96
条目肢体过度生长LB97
条目先天性足畸形LB98
条目上肢短肢畸形LB99
条目下肢短肢畸形LB9A
条目上肢和下肢短肢畸形LB9B
条目其他特指的骨骼结构发育异常LB9Y
条目未特指的骨骼结构发育异常LB9Z