先天性大腿或小腿缺如但有足Congenital absence of thigh or lower leg with foot present

更新时间：2025-10-09 15:50:52

先天性大腿或小腿缺如但有足的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性大腿或小腿缺如但有足（ICD-11 编码：LB9A.3）是一种罕见的肢体发育异常，其特点是胎儿在母体内发育过程中，由于某种原因导致大腿（股骨）或小腿（胫骨/腓骨）部分未能正常形成，而足部结构相对完整。这种情况下，患者的足部会直接连接到骨盆区域或残留的股骨近端，造成显著的肢体长度差异和功能障碍。

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病因学特征

1. 胚胎发育缺陷：

• 在胚胎发育初期，下肢的形成涉及复杂的细胞分化和组织构建过程。当这些过程受到干扰时，可能会导致特定部位的骨骼发育不全或缺失。
• 部分研究提示，下肢血管系统（如股动脉或腓动脉）发育异常可能与相应节段的骨骼缺如相关，但具体致病机制尚未完全明确。

2. 遗传因素：

• 尽管大多数病例为散发，但少数家族性病例提示可能存在遗传易感性。
• 基因突变或染色体异常可能与下肢节段性缺如有关，但具体关联基因仍需进一步研究。

3. 环境暴露：

• 母亲在怀孕早期接触致畸物质（如沙利度胺、丙戊酸等抗癫痫药物）可能增加发病风险。
• 其他潜在风险因素包括孕期酒精暴露、烟草使用及电离辐射等。

4. 综合因素：

• 多数病例可能是遗传易感性与环境暴露共同作用的结果。
• 胚胎发育阶段对外界条件极为敏感，关键时期（妊娠4-8周）的干扰易导致不可逆的结构异常。

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病理机制

1. 骨骼系统受影响：

• 正常下肢发育需股骨、胫骨/腓骨依次形成。本病表现为股骨远端或胫骨/腓骨近端节段性缺如，导致足部直接连接至近端残端。
• 伴随异常可能包括股骨近端发育不良、髌骨缺如或足部跗骨融合。

2. 软组织变化：

• 骨骼缺如区域的肌肉常出现发育不全或附着异常，肌腱和韧带结构可能简化或缺失。
• 皮肤覆盖通常完整，但局部可能因支撑结构缺失呈现异常褶皱或冗余。

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临床表现

1. 外观特征：

• 单侧或双侧下肢短缩，足部直接连接于骨盆区或股骨残端，可能出现马蹄内翻足等足部畸形。
• 患肢周径较对侧细小，关节活动范围显著受限。

2. 功能影响：

• 下肢负重及行走功能严重受损，需早期使用假肢或进行矫形手术干预。
• 可能伴随脊柱代偿性侧弯及骨盆倾斜等继发性骨骼肌肉问题。

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参考文献：以上信息基于现有公开资料整理而成，并非直接引用自特定文献。对于更详细的学术探讨，请参考相关专业期刊文章或教科书。