多囊肝Polycystic liver disease

更新时间：2025-10-09 15:50:52

多囊肝的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

多囊肝，也称为多发性肝囊肿或常染色体显性遗传多囊肝病（Autosomal Dominant Polycystic Liver Disease, ADPLD），是一种以肝脏内出现多个非肿瘤性囊肿为特征的遗传性疾病。囊肿分布于肝实质内，导致肝脏体积增大，但肝功能通常保留至疾病晚期。多囊肝可独立存在（ADPLD），亦可与常染色体显性多囊肾病（ADPKD）合并发生，后者由不同基因突变引起。

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病因学特征

1. 遗传因素：

• ADPLD主要由基因突变导致，包括位于第19号染色体的 PRKCSH 基因和位于第6号染色体的 SEC63 基因突变。这些基因编码的蛋白质参与内质网中新生蛋白的加工，其功能异常可导致胆管板畸形（ductal plate malformation），进而形成囊肿。

2. 病理机制：

• 囊肿形成机制：胚胎期胆管板重塑异常导致未退化的胆管结构残留，形成微小囊肿。这些囊肿随年龄增长逐渐扩张，主要因囊壁上皮细胞分泌液体及局部炎症反应所致。
• 囊肿内容物：囊液为透明浆液性或含少量胆汁成分，通常无菌。继发感染或出血时可表现为浑浊或血性液体。

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病理生理学

1. 肝脏损害：

• 囊肿增大挤压周围肝实质，导致肝包膜牵张和肝内血管/胆管受压。尽管肝体积显著增大，但肝细胞功能通常代偿良好，晚期病例可能出现门脉高压或肝合成功能下降。

2. 临床表现：

• 无症状期：多数患者早期无特异性症状，影像学检查偶然发现肝囊肿。
• 有症状期：巨大囊肿（>5cm）可引起腹胀、右上腹钝痛或早饱感。严重肝肿大可导致膈肌抬高相关呼吸困难。门脉高压或肝功能失代偿（如凝血异常、低蛋白血症）仅见于终末期病例。

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参考文献：

• 《Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease》
• 《Harrison's Principles of Internal Medicine》