索引词Disorders of sialic acid metabolism、唾液酸代谢紊乱、游离唾液酸贮积病、salla病、芬兰型唾液酸尿症、唾液酸尿症、法国型唾液酸尿症
缩写SAMD
别名唾液酸障碍
唾液酸代谢紊乱的核心症状与体征
症状（主观感受）
神经系统症状：
智力发育迟缓：儿童期出现的学习困难、认知功能下降等（高，70%-90%）。
癫痫发作：可能表现为不同类型的癫痫，包括全面性强直-阵挛发作或肌阵挛发作（中，40%-60%）。
肌张力异常：包括肌张力减退或增加，导致运动协调障碍（中，50%-70%）。
全身性表现：
生长迟缓：身高和体重增长缓慢，尤其在婴儿期或儿童期明显（中，50%-70%）。
面部特征异常：如宽鼻梁、低耳位、眼距增宽等（中，40%-60%）。
听力损失：进行性感音神经性听力下降（中，30%-50%）。
体征（客观检测结果）
神经系统体征：
脑电图异常：显示慢波背景活动或局灶性放电（高，80%-90%）。
神经影像学改变：MRI可见脑萎缩、白质病变、基底节区异常信号（中，60%-80%）。
其他系统受累：
肝脾肿大：肝脏及脾脏体积增大，质地变硬（中，40%-60%）。
骨发育不良：X线检查可发现骨骼发育异常，特别是脊柱侧弯或扁平椎（中，30%-50%）。
实验室与影像学特征
实验室特征：
尿液分析：尿中游离唾液酸水平升高是重要的生化标志（高，90%-100%）。
血液检查：血清唾液酸浓度可能正常或轻度升高，但特异性较低（中，50%-70%）。
酶活性测定：通过皮肤成纤维细胞或其他组织样本测定特定酶的活性，有助于确诊（高，80%-90%）。
影像学特征：
头部MRI：T1加权像显示脑白质低信号区，T2加权像呈高信号（中，60%-80%）。
超声心动图：少数患者存在心脏瓣膜增厚、关闭不全等结构性心脏病（低，5%-20%）。
请注意，上述数据基于文献综述整理而成，具体表现因个体差异而异。参考文献包括但不限于《Journal of Inherited Metabolic Disease》、《Molecular Genetics and Metabolism》等相关专业期刊发表的研究成果。对于更详细的诊断信息，请咨询专业医生并进行进一步检查。