线粒体基质载体障碍Mitochondrial substrate carrier disorders
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Mitochondrial substrate carrier disorders、线粒体基质载体障碍、心肌病-张力减退-乳酸酸中毒、线粒体磷酸盐载体缺乏、线粒体天冬氨酸谷氨酸载体1缺乏、线粒体谷氨酸载体1缺乏
别名线粒体基质转运蛋白障碍、线粒体基质转运障碍、线粒体基质载体缺陷、线粒体基质载体功能异常
线粒体基质载体障碍 (5C53.30) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 肌肉无力和疲劳：
- 患者常感到全身或局部肌肉无力，尤其是四肢近端肌群（70%-90%）。
- 轻度活动后即感到极度疲劳（80%-90%）。
- 心肌病：
- 心脏功能受损，以肥厚型心肌病为主，可能进展为心力衰竭（50%-70%）。
- 伴有呼吸困难、胸闷等心脏负荷过重的表现（40%-60%）。
- 神经系统症状：
- 可能出现共济失调、智力发育迟缓、学习障碍等（30%-50%）。
- 部分患者出现癫痫发作（20%-40%，与特定基因型相关）。
- 乳酸酸中毒：
- 表现为呼吸急促、恶心呕吐、乏力等症状（60%-80%）。
其他可能症状
- 眼部症状：
- 视网膜色素变性、眼外肌麻痹（如眼睑下垂、复视）（10%-20%）。
- 代谢异常：
- 低血糖、高氨血症等代谢紊乱表现（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 心脏体征：
- 心肌肥厚、左室流出道梗阻（超声心动图特征，50%-70%）。
- 心电图可能显示ST段改变、T波倒置等异常（40%-60%）。
- 肌肉体征：
- 肌肉萎缩、肌张力减退（70%-90%）。
- 肌电图可能显示肌源性或混合性损害（60%-80%）。
- 神经系统体征：
- 共济失调步态、腱反射减弱或消失（30%-50%）。
- 眼外肌麻痹（如眼球运动受限）（10%-20%）。
非典型体征
- 视神经萎缩：
- 视盘苍白、视力下降（5%-10%，提示视神经退行性变）。
- 并发症相关体征：
实验室与影像学特征
- 血清学检查：
- 乳酸水平升高（阳性率：约70%-80%）。
- 氨水平升高（阳性率：约20%-30%）。
- 基因检测：
- SLC25A家族基因突变（检出率：约60%-80%），如SLC25A3（磷酸载体）、SLC25A12（天冬氨酸/谷氨酸载体）等。
- 影像学表现：
- 心超声检查：显示心肌肥厚、左室流出道狭窄（异常率：约80%-90%）。
- 脑MRI：可能显示基底节钙化、白质异常信号（异常率：约60%-70%）。
- 肌活检：
- 线粒体酶活性降低（检出率：约80%-90%）。
- 破碎红纤维（RRF）或细胞色素C氧化酶阴性纤维（检出率：约50%-70%）。
注：临床表现因具体基因突变类型、受累器官及个体差异而异。部分患者可能表现为多系统受累，而另一些患者则以某一系统为主。诊断时需综合临床表现、实验室检查及影像学特征进行评估。
参考文献：
- 生物学和医学的传统教学认为线粒体仅充当细胞的“能量工厂”。这种过度简化是一个错误，它减缓了我们理解线粒体疾病生物学的进展...根据主要涉及的遗传缺陷，线粒体病可分为以下几类病因(表 1)： ...
- 线粒体基质载体障碍相关基因
- 线粒体病病因