神经元蜡样脂褐质贮积症Neuronal ceroid lipofuscinosis

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编码5C56.1

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Neuronal ceroid lipofuscinosis、神经元蜡样脂褐质贮积症、黑矇性家族性白痴、黑矇性白痴、Batten病、NCL[神经元蜡样脂褐质贮积症]、色素性视网膜脂类神经遗传变性、蜡样质-脂褐素沉积症、脑黄斑变性、脑黄斑营养不良、神经元脂褐质贮积症 [possible translation]、神经元脂褐质贮积症、先天性神经元蜡样脂褐质沉积症、先天性NCL[神经元蜡样脂褐质沉积症]、先天性神经蜡样质脂褐素沉积病、先天性神经元蜡样质脂褐质沉积症、婴儿神经元蜡样质脂褐质沉积症、婴儿NCL[神经元蜡样脂褐质沉积症]、哈格贝里-桑塔沃里病、桑塔沃里-哈尔蒂亚病、桑塔沃里病、溶酶体棕榈酰蛋白硫酯酶缺乏症、婴儿黑蒙家族病 [possible translation]、婴儿脑脂质沉积症 [possible translation]、婴儿黑蒙家族病、婴儿脑脂质沉积症、晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症、黑矇性白痴晚期婴儿型、迟发家族性黑矇性白痴、LINCL[晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症]、窦-比二氏综合征、窦-比二氏综合征神经元蜡样脂褐质沉积症、詹-比二氏病、溶酶体胃蛋白酶抑制剂不敏感的肽酶缺乏症、比尔朔夫斯基病 [possible translation]、比尔朔夫斯基詹斯基黑矇性白痴 [possible translation]、比尔朔夫斯基詹斯基型神经元蜡样脂褐质沉积症 [possible translation]、婴儿大脑脂质沉积症 [possible translation]、比尔朔夫斯基詹斯基黑矇性白痴、比尔朔夫斯基病、比尔朔夫斯基詹斯基型神经元蜡样脂褐质沉积症、婴儿大脑脂质沉积症、幼年神经元蜡样脂褐质沉积症、Batten-Spielmeyer-Vogt病、少儿NCL[神经元蜡样脂褐质沉积症]、斯皮尔梅伊尔-沃格特病、溶酶体跨膜CLN3蛋白缺乏、黑矇性白痴早期少儿型 [possible translation]、黑矇性白痴少儿型 [possible translation]、巴-梅二氏病 [possible translation]、巴-梅二氏综合征 [possible translation]、施-伏二氏型神经元蜡样脂褐质沉积症 [possible translation]、施-伏二氏型神经元蜡样脂褐质沉积症、巴-梅二氏病、巴-梅二氏综合征、黑矇性白痴早期少儿型、黑矇性白痴少儿型、成人神经元蜡样质脂褐质沉积症、成人NCL[神经元蜡样脂褐质沉积症]、库夫斯病、成人型黑矇性白痴 [possible translation]、库夫斯型神经元蜡样脂褐质沉积症 [possible translation]、库夫斯型神经元蜡样脂褐质沉积症、成人型黑矇性白痴、芬兰变异的晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉J积症、进行性癫痫-智力缺陷，芬兰式、CLN8病，北方癫痫变种、北方癫痫、晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉积病变异型、10型神经元蜡样脂褐质沉积症、CLN10病、组织蛋白酶D缺乏症、脑脂质增多症、脑脂质沉积症、脑脂质病、脑脂质增生性肌阵挛变异、脑视网膜脂沉积症

同义词cerebromacular dystrophy、cerebromacular degeneration、ceroid-lipofuscinosis、NCL - [neuronal ceroid lipofuscinosis]、amaurotic familial idiocy、amaurotic idiocy、amaurotic idiot、neuronal lipofuscinosis、Batten disease、pigmentary retinal lipoid neuronal heredodegeneration

缩写NCL

别名先天性NCL、婴儿NCL、LINCL、少儿NCL、成人NCL、芬兰变异的晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症

神经元蜡样脂褐质贮积症（5C56.1）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

进行性认知功能退化：
- 患者逐渐出现认知功能下降，婴幼儿表现为发育倒退，年长儿及成人则表现为记忆力减退、理解力和判断力下降。发病年龄不同，认知衰退的进展速度也有所不同（高：70%-90%）。
难治性癫痫：
- 早期可能以肌阵挛发作为主，随着病情进展，癫痫发作类型多样（如全面性强直阵挛发作），频率增加且难以控制（高：70%-90%）。
视力障碍：
- 部分亚型（如青少年型）以视力下降为首发症状，表现为夜盲、视野缩小，最终进展为失明（高：70%-90%）。

其他可能症状

行为异常：
- 情绪不稳定、易激惹、攻击性行为等（中：40%-60%）。
运动障碍：
- 肌张力异常、共济失调、步态不稳等（中：40%-60%）。
语言障碍：
- 表现为语言能力下降、构音不清等（低：10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

神经系统体征：
- 肌张力异常：早期可能表现为肌张力减低，后期肌张力增高（高：70%-90%）。
- 腱反射亢进或减弱：根据病变阶段不同而异（高：70%-90%）。
- 病理反射阳性：如巴宾斯基征阳性（高：70%-90%）。
眼部体征：
- 视网膜变性：眼底检查可见视网膜色素沉着、萎缩，伴黄斑区受累（高：70%-90%）。
- 视神经萎缩：晚期可见视盘苍白（中：40%-60%）。

非典型体征

肌肉萎缩：
- 局部或全身肌肉萎缩（低：10%-30%）。
皮肤改变：
- 皮肤干燥、脱屑等（低：10%-30%）。

实验室与影像学特征

脑电图（EEG）：
- 早期可表现为光敏性反应，后期出现广泛性慢波活动及多灶性癫痫样放电（高：70%-90%）。
磁共振成像（MRI）：
- 脑萎缩：全脑弥漫性萎缩，部分亚型以大脑皮质或小脑萎缩为主（高：70%-90%）。
- 白质异常信号：T2加权像上可见白质高信号（中：40%-60%）。
视觉诱发电位（VEP）：
- VEP潜伏期延长，振幅降低（高：70%-90%）。
基因检测：
- 通过基因测序可以明确诊断特定类型的NCL（高：70%-90%）。
酶活性检测：
- 针对特定酶（如TPP1、CTSD）的活性检测，有助于确诊部分亚型（如CLN2、CLN10）（中：40%-60%）。

注：以上数据基于现有文献综述整理而成，具体表现因个体差异和不同亚型而异。对于具体的诊断和治疗，请咨询专业医疗人员。