索引词Disorders of purine metabolism、其他特指的嘌呤代谢紊乱、腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症、2,8二羟基腺嘌呤尿石症、腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症I型、腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症II型、腺苷一磷酸脱氨酶缺乏症、AMP脱氨酶缺乏症、腺苷氨基水解酶缺乏症、单磷酸腺苷脱氨酶缺乏症、腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症、ADSL[腺苷酸琥珀酸裂解酶]缺乏症、腺苷酸琥珀酸酶缺乏症、AICAR转化酶缺乏症、5-氨基咪唑-4-甲酰胺核糖核苷酸甲酰转移酶缺乏症、IMP环化水解酶缺陷、AICA-核糖尿、5-氨基-4-咪唑甲酰胺核糖核酸、ATIC缺乏症、脱氧鸟苷激酶缺乏症、家族性青少年高尿酸血症肾病、FJHN[家族性青少年高尿酸血症肾病]、家族性青少年痛风性肾病、家族性肾病伴痛风、家族性青少年痛风、次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症、次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症、鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症 [possible translation]、次黄嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症 [possible translation]、鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症、次黄嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症、凯利-赛二氏综合征、部分次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症、HPRT[次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶]部分缺乏、次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶部分缺乏、肌苷三磷酸焦磷酸水解酶缺乏、ITP酶缺乏症、肌腺苷酸脱氨酶缺乏症、磷酸核糖焦磷酸合酶1缺陷、磷酸核糖焦磷酸合酶超活性、磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性、硫嘌呤S-甲基转移酶缺乏症