严重联合免疫缺陷Severe combined immunodeficiencies
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
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同义词SCID - [Severe combined immunodeficiencies]、severe combined immunodeficiency disease
别名DeVaal病、DCLRE1C缺乏引起的严重联合免疫缺陷、DNA交联修复蛋白C1缺乏引起的严重联合免疫缺陷、Artemis蛋白缺乏引起的严重联合免疫缺陷、严重联合免疫缺陷，淋巴细胞缺乏型、DNA-PKcs缺乏引起的严重联合免疫缺陷、腺苷氨基水解酶缺乏引起的严重联合免疫缺陷T-B-、严重联合免疫缺陷伴短肢侏儒、严重联合免疫缺陷伴B细胞数量减少或正常
严重联合免疫缺陷的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
严重联合免疫缺陷（Severe Combined Immunodeficiency, SCID）是一组罕见的单基因遗传性疾病，其主要特征是T细胞和B细胞的功能性缺陷或显著减少，导致机体无法建立有效的体液免疫和细胞免疫应答。SCID患者在出生后的几周至数月内即可出现严重感染表现，包括反复肺炎、慢性难治性腹泻、持续性口腔念珠菌感染等，这些感染常导致生长停滞及危及生命的并发症。
病因学特征
- 遗传机制：
- SCID由多种基因突变引起，这些基因参与淋巴细胞发育和功能的关键调控通路。
- 遗传模式包括X-连锁隐性遗传（约占50%）、常染色体隐性遗传及新发突变类型。
- 主要致病基因涉及：IL2RG（γc链基因）、JAK3、RAG1/2、ADA、DCLRE1C（Artemis）等。
- 生理与病理诱因：
- 胸腺发育不良导致T细胞成熟障碍，伴随B细胞数量正常或减少。
- 即便存在B细胞，因缺乏T细胞辅助及细胞因子信号传导缺陷，无法完成抗体类别转换。
- 免疫监视功能缺失导致对病原体的广泛易感性，包括条件致病微生物。
病理机制
- 免疫细胞改变：
- 胸腺输出功能衰竭致幼稚T细胞绝对缺乏（CD3+ < 300/μL）。
- B细胞数量在不同亚型中波动（从完全缺失到数量正常），但均无法产生抗原特异性抗体。
- 自然杀伤细胞（NK细胞）数量可表现为减少、正常或增加，取决于具体基因缺陷类型。
- 感染模式：
- 典型表现为持续性病毒血症（如腺病毒、CMV）、侵袭性真菌感染及机会性感染（如卡氏肺孢子菌肺炎）。
- 对活疫苗（如BCG、轮状病毒疫苗）可能引发致死性并发症。
- 慢性感染导致多器官损伤，包括肝脏纤维化、支气管扩张等。
临床表现
- 症状特征：
- 感染征象：最早可在新生儿期出现，特征性表现为对常规治疗无反应的迁延性感染。
- 消化系统表现：顽固性腹泻伴吸收不良，常合并轮状病毒或隐孢子虫感染。
- 皮肤黏膜损害：持续性鹅口疮、难治性尿布皮炎、病毒性皮肤疣等。
- 特殊体征：部分亚型伴随骨骼异常（短肢侏儒症）、感觉神经性耳聋或自身免疫现象。
参考文献：
- 《Pediatric Allergy, Asthma and Immunology》
- 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》
- 《Clinical Immunology》
请注意，上述内容基于已有的科学文献整理而成，具体病例的表现可能因基因型差异而有所不同。