其他特指的遗传性淀粉样变性Other specified Hereditary amyloidosis

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编码5D00.2Y

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5D00.2Y 其他特指的遗传性淀粉样变性

关键词

索引词Hereditary amyloidosis、其他特指的遗传性淀粉样变性、AGel淀粉样变性、家族性淀粉样变性，芬兰型、家族性肾淀粉样变性、AApoAl淀粉样变性、ALys淀粉样变性、AFib淀粉样变性、AApoAII淀粉样变性、ITM2B淀粉样变性、ABri淀粉样变性、ADan淀粉样变性、AApoAIV淀粉样变性

缩写HAF、GA

别名AGel-淀粉样变性、家族性-淀粉样变性-芬兰型、家族性-肾-淀粉样变性、AApoAl-淀粉样变性、ALys-淀粉样变性、AFib-淀粉样变性、AApoAII-淀粉样变性、ITM2B-淀粉样变性、ABri-淀粉样变性、ADan-淀粉样变性、AApoAIV-淀粉样变性

其他特指的遗传性淀粉样变性的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

周围神经病变：
- 感觉异常，如麻木、刺痛或疼痛，常见于四肢远端（30%-40%）。
- 自主神经功能紊乱，包括直立性低血压、胃肠道运动障碍等（20%-30%）。
心脏症状：
- 心悸、胸闷（20%-30%）。
- 气短、疲劳，尤其是活动后更为明显（20%-30%）。
肾脏症状：
- 尿量减少、泡沫尿（蛋白尿）（70%-80%）。
- 下肢水肿（50%-60%）。
肝脏症状：
- 肝区不适、腹胀（50%-60%）。
- 黄疸（5%-10%）。

其他可能症状

全身症状：
- 体重下降、乏力（30%-40%）。
- 发热（较少见，5%-10%）。
眼部症状：
- 视力模糊、干眼症（5%-10%）。
- 眼睑下垂（罕见，<5%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

神经系统体征：
- 感觉神经传导速度减慢（40%-50%）。
- 深腱反射减弱或消失（30%-40%）。
心脏体征：
- 心律失常（30%-40%）。
- 心音减弱（20%-30%）。
肾脏体征：
- 蛋白尿、血尿（80%-90%）。
- 肾功能不全（70%-80%）。
肝脏体征：
- 肝大、肝硬化（60%-70%）。
- 腹水（40%-50%）。

非典型体征

皮肤表现：
- 皮肤色素沉着、苔藓样改变（10%-20%）。
- 皮下结节（罕见，<5%）。
消化系统体征：
- 吞咽困难、腹泻（10%-20%）。
- 腹部压痛（5%-10%）。

实验室与影像学特征

实验室检查：
- 血液检查：贫血、肾功能指标异常（肌酐升高）（70%-80%）。
- 尿液检查：蛋白尿、管型尿（80%-90%）。
- 基因检测：特定基因突变阳性（如APOA1、FGA等）（确诊依据，阳性率约95%-99%）。
影像学检查：
- 心电图：心律失常、ST-T改变（30%-40%）。
- 超声心动图：心室壁增厚、心脏功能受损（20%-30%）。
- 腹部超声：肝脾肿大、腹水（70%-80%）。
- 肾脏影像：肾脏结构异常、肾功能不全（80%-90%）。
组织活检：
- 刚果红染色阳性：在受累器官中发现典型的淀粉样沉积物（确诊依据，阳性率约90%-95%）。

注：上述出现几率是基于现有文献和临床经验的综合估计。具体症状和体征的表现因个体差异及亚型不同而异。诊断依赖于详细的临床评估、实验室检查及组织活检。