其他特指的代谢紊乱Other specified metabolic disorders
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Other metabolic disorders、其他特指的代谢紊乱、血浆蛋白代谢紊乱，不可归类在他处者、蛋白转运异常 [possible translation]、异常蛋白血症 [possible translation]、异常蛋白血症、蛋白转运异常、血白蛋白缺失、血清白蛋白缺乏症、先天性血清白蛋白贫血症、先天性无白蛋白血症、双白蛋白血症、双白蛋白、先天性缺转铁蛋白血症、胆碱酯酶缺乏、血浆胆碱酯酶缺乏、假胆碱酯酶缺乏、血清胆碱酯酶缺陷、血清胆碱酯酶缺乏、高蛋白血症、低白蛋白血症、白蛋白-球蛋白比倒置、双蛋白血症、琥珀酰胆碱麻痹、脂肪变性、类脂变性、脂肪性滑膜炎、霍法病、皮脂腺病、先天性内分泌或代谢异常、脂肪性改变，不可归类于他者、线粒体细胞病、继发于代谢紊乱的扩张型心肌病、代谢性心肌病
其他特指的代谢紊乱 (5D0Y) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 水肿：
- 由于血浆蛋白水平下降（如低白蛋白血症），患者可能主诉局部或全身肿胀感（高，80%-90%）。
- 疲劳和乏力：
- 患者常感到持续性的疲倦和无力，可能与能量代谢障碍、电解质失衡或营养不良有关（常见，60%-80%）。
- 食欲不振：
- 食欲减退是常见的症状之一，可能与代谢紊乱导致的胃肠道功能异常有关（中等，40%-60%）。
其他可能症状
- 皮肤病变：
- 可能出现皮肤干燥、瘙痒或色素沉着，与某些代谢产物累积（如卟啉症）或维生素缺乏相关（较少见，10%-20%）。
- 神经系统症状：
- 如头痛、记忆力减退，尤其在氨基酸或有机酸代谢紊乱中可能出现（较少见，10%-20%）。
- 肌肉无力：
- 脂肪酸氧化障碍或线粒体能量代谢异常时，可能出现运动耐力下降或肌痛（较少见，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 水肿：
- 全身性或局部可凹性水肿，以下肢和眼睑为著（高，80%-90%）。
- 腹水：
- 腹部膨隆伴移动性浊音，多见于低白蛋白血症或肝功能异常（中等，40%-60%）。
- 黄疸：
- 皮肤和巩膜黄染，多见于合并胆红素代谢障碍或肝细胞损伤（中等，30%-50%）。
非典型体征
- 心脏受累：
- 心律失常或心肌病，可见于长链脂肪酸氧化障碍或某些贮积病（较少见，10%-20%）。
- 神经系统异常：
- 如肌张力改变、腱反射减弱，可能与代谢性脑病或神经髓鞘损伤相关（较少见，10%-20%）。
- 肌肉萎缩：
- 慢性代谢性肌病或长期营养不良可能导致肌肉体积减少（较少见，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 低白蛋白血症：血清白蛋白降低（检出率：约50%-70%，多见于蛋白质代谢障碍或丢失性疾病）。
- 贫血：正细胞性或大细胞性贫血，可能与营养不良或溶血相关（检出率：约40%-60%）。
- 电解质紊乱：低钠、低钾或代谢性酸中毒（检出率：约50%-70%）。
- 尿液检查：
- 蛋白尿：肾小球或肾小管损伤时可见（检出率：约30%-50%）。
- 氨基酸尿：特定氨基酸转运障碍时出现（检出率：约10%-30%，如Hartnup病）。
- 影像学检查：
- 腹部超声：肝脾肿大或脂肪肝（异常率：约40%-60%）。
- 心电图：QT间期延长、T波改变等（异常率：约20%-40%）。
- 脑部MRI/CT：代谢性脑病可表现为脑水肿或基底节信号异常（异常率：约5%-15%）。
注：临床表现因具体代谢紊乱类型、病因及个体差异而异。上述症状和体征为常见情况，但并非所有患者都会出现。详细的诊断需要结合病史、体检、实验室检查和影像学检查综合判断。