mermaid
graph TD
A[辅助检查] --> B[实验室检查]
A --> C[影像学检查]
A --> D[功能学检查]
A --> E[组织病理学]
B --> B1[血乳酸/丙酮酸]
B --> B2[血浆酰基肉碱谱]
B --> B3[尿有机酸分析]
B --> B4[基因测序 Panel：SLC25A家族]
C --> C1[肌肉MRI：脂肪浸润]
C --> C2[心脏MRI：心室肥厚]
C --> C3[脑MRI：基底节钙化]
D --> D1[运动负荷试验：乳酸动力学]
D --> D2[线粒体呼吸链复合体活性测定]
E --> E1[肌活检：RRF/COX阴性]
E --> E2[电子显微镜：线粒体嵴异常]
判断逻辑：
血乳酸：
基础值＞2.5 mmol/L提示能量代谢障碍
运动后不成比例升高（＞5 mmol/L）特异性指向线粒体病
基因测序：
先检测SLC25A4（ANT1）、SLC25A11（2-酮戊二酸载体）等高频突变基因
阴性时扩展至全外显子组测序（WES）
肌肉MRI：
大腿肌群脂肪浸润（STIR序列高信号）提示慢性肌病
优先于肌活检定位取样
运动负荷试验：
固定功率自行车运动10分钟，乳酸曲线陡升＞300%支持诊断
三、实验室检查的异常意义
血乳酸升高（＞2.5 mmol/L）：
意义：直接反映氧化磷酸化障碍，需排除其他代谢病（如有机酸血症）
处理：立即检测血氨/血糖，静脉输注葡萄糖+左卡尼汀
血浆酰基肉碱谱异常：
长链酰基肉碱升高（C14-C18）：提示脂肪酸β氧化受阻
处理：启动低脂饮食，补充中链甘油三酯（MCT）
尿有机酸：3-羟基丙二酸升高：
意义：提示丙酮酸脱氢酶复合体功能受损
处理：补充硫胺素（维生素B1）100-300 mg/日
肌酸激酶轻度升高（CK 200-500 U/L）：
意义：区别于肌营养不良（CK常＞1000 U/L），反映能量代谢性肌病
处理：避免剧烈运动，监测横纹肌溶解风险
四、诊断路径总结
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graph LR
S[疑似病例：肌无力+乳酸升高] --> G{基因检测阳性？}
G -->|是| D[确诊]
G -->|否| B[肌活检]
B -->|RRF+COX阴性| D
B -->|阴性| T[运动负荷试验]
T -->|乳酸动力学异常| D
T -->|正常| E[排除诊断]
核心要点：
基因检测为金标准，阴性时需多模态验证（生化+影像+病理）
乳酸动力学检测是敏感的功能学筛查手段
避免依赖单一指标（如CK正常不能排除诊断）
参考文献：
致病基因检测标准：《线粒体疾病分子诊断指南》（Mitochondrial Medicine Society, 2023）