原发性乳糖酶缺乏Primary lactase deficiency

更新时间：2025-10-09 15:50:52

原发性乳糖酶缺乏的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

原发性乳糖酶缺乏，也称为成人型乳糖酶缺乏症，是一种与年龄相关的碳水化合物吸收障碍。其核心特征为小肠黏膜刷状缘乳糖酶活性在断奶后逐渐生理性下降，导致乳糖分解能力减弱。未分解的乳糖进入结肠后经细菌发酵，产生气体和有机酸，引发腹胀、腹痛等胃肠道症状。此过程属于正常生理现象，并非病理性改变，但在特定人群中症状更为显著。

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病因学特征

1. 遗传因素：

• 乳糖酶活性随年龄下降的现象与LCT基因（2q21）上游调控区的遗传变异密切相关，特别是MCM6基因内的单核苷酸多态性（SNP）影响乳糖酶基因的持续表达。
• 乳糖酶持续性（成年后仍保持酶活性）为显性遗传特征，而乳糖酶非持续性（原发性缺乏）是人类进化中的野生型表型，并非传统意义上的隐性遗传病。

2. 生理变化：

• 乳糖酶活性在断奶后逐渐下降是哺乳动物的普遍生理现象，约75%的全球成年人口存在不同程度的乳糖酶活性降低。
• 不同人群的乳糖酶持续性分布差异显著：北欧人群持续性比例超过90%，而东亚人群低于10%，这与历史上畜牧业发展相关的自然选择有关。

3. 其他相关因素：

• 原发性乳糖酶缺乏的临床表现受乳制品摄入频率、结肠菌群构成及肠道敏感度等因素影响，但这些因素不改变乳糖酶活性本身。
• 需与继发性乳糖酶缺乏严格区分，后者由小肠黏膜损伤（如感染性肠炎、乳糜泻）引起，可通过原发病治疗恢复。

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病理机制

1. 乳糖代谢异常：

• 未分解的乳糖在肠腔内形成高渗透压环境，导致水分向肠腔被动扩散。
• 结肠细菌将乳糖分解为氢气、二氧化碳和甲烷等气体，同时生成乙酸、丙酸等短链脂肪酸。

2. 症状产生机制：

• 渗透性腹泻：肠腔渗透压升高引起水样泻
• 气体相关症状：肠腔胀气导致腹胀、腹痛和排气增多
• 酸性代谢产物刺激肠黏膜，加速肠蠕动

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临床表现

1. 症状特征：

• 典型症状：摄入含乳糖食品后30分钟至2小时出现腹胀、肠鸣、腹痛、渗透性腹泻
• 症状变异性：与残余乳糖酶活性正相关，部分保留10-20%酶活性的个体可能耐受少量乳糖
• 非典型表现：长期未确诊者可能出现营养吸收障碍，但需排除其他消化系统疾病

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参考文献：

• BMJ临床实践. 乳糖酶缺乏.
• 百度百科. 原发性成人型低乳乳糖酶症.