软骨瘤病，NOSChondromatosis, NOS

更新时间：2025-05-27 22:55:37

编码XH5BT0

路径

显微镜下核心表现
- 滑膜软骨瘤病（Synovial Chondromatosis）：
  - 滑膜组织内可见多发性透明软骨结节，结节由成熟透明软骨细胞构成，呈岛状或巢状分布。
  - 结节可脱落形成游离体（关节内或滑膜腔内），早期为软骨成分，后期可钙化或骨化。
  - 滑膜增生伴炎性细胞浸润（淋巴细胞、浆细胞）。
- 骨软骨瘤病（Osteochondromatosis）：
  - 骨性外生骨疣，表面覆盖软骨帽，软骨帽厚度<2 cm（良性），若>2 cm需警惕恶变可能。
免疫组化特征
- 软骨标记物：S-100（+）、Collagen II（+）、CD99（部分+）。
- 滑膜来源标记物：Vimentin（+）、CD68（滑膜巨噬细胞+）。
- 排除恶性：CK（-）、Ki-67增殖指数通常<5%（恶性时显著升高）。
分子病理特征
- 滑膜软骨瘤病：无特异性基因突变，但近年研究发现部分病例存在 FGFR3 或 EXT基因 异常（需结合多发性骨软骨瘤病鉴别）。
- 骨软骨瘤病：与 EXT1/EXT2 基因突变 相关（常染色体显性遗传）。
鉴别诊断
- 软骨肉瘤：细胞异型性高，核分裂象多见，Ki-67>20%。
- 骨软骨瘤：良性骨性突起，软骨帽薄（<2 cm），无滑膜受累。
- 滑膜肉瘤：免疫组化CK（+）、BCL2（+），t(X;18)易位。

分类
- 滑膜软骨瘤病：WHO分类为 “局部侵袭性肿瘤，良恶性未确定（/1）”。
- 骨软骨瘤病：良性肿瘤（/0），但需警惕恶变为软骨肉瘤（恶性/3）。
生物学行为
- 滑膜软骨瘤病：局部侵袭，可形成关节内游离体，少数进展为软骨肉瘤（<5%）。
- 骨软骨瘤病：良性，但外生骨疣可能压迫周围组织或恶变。

分化程度
- 滑膜软骨瘤病：分化良好（成熟透明软骨），恶性转化时出现去分化区域（异型性软骨细胞）。
- 骨软骨瘤病：完全分化，软骨帽厚度是分级关键。
分期
- 滑膜软骨瘤病：无统一分期系统，根据病变范围分为：
  - Ⅰ期：仅滑膜内结节，无关节内游离体。
  - Ⅱ期：滑膜结节+少量游离体。
  - Ⅲ期：广泛游离体，关节破坏（Milgram分期）。
- 骨软骨瘤病：无分期，以数量和位置评估并发症风险。

临床高危因素：
- 症状持续进展（如关节疼痛、活动受限）。
- 多发性病灶或家族史（多发性骨软骨瘤病）。
病理高危因素：
- 软骨结节钙化/骨化比例高。
- 软骨帽厚度>2 cm（骨软骨瘤病）。
- 免疫组化Ki-67指数>10%。
复发与转移风险：
- 滑膜软骨瘤病：复发率约10%-20%，与手术切除不彻底相关，罕见转移。
- 骨软骨瘤病：良性不转移，恶变风险5%-25%。

软骨瘤病（NOS）需根据病变部位（滑膜或骨）区分类型，滑膜型属局部侵袭性/未明确恶性，骨型多为良性遗传性疾病。鉴别诊断需结合免疫组化和分子特征，恶性转化风险需密切随访。

WHO Classification of Bone and Soft Tissue Tumours (5th Ed., 2020).
Osburn et al. Skeletal Radiology (1990) Case report 609: Synovial Chondromatosis.
多发性骨软骨瘤病遗传机制：Nature Genetics (2018) EXT1/EXT2基因研究.
滑膜软骨瘤病分子病理：J Bone Joint Surg (2021) FGFR3突变分析.