子宫内膜间质肉瘤，低级别Endometrial stromal sarcoma, low grade
更新时间：2025-10-09 15:50:52低级别子宫内膜间质肉瘤（LG-ESS）的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 形态特征：肿瘤细胞呈梭形或卵圆形，排列成片状或束状，边界不规则，浸润性生长（如舌状侵袭子宫肌壁）。
- 血管特征：可见精细的小动脉网，类似子宫内膜螺旋动脉结构，偶见透明斑块、泡沫状组织细胞或囊性变。
- 变异特征：
- 平滑肌分化：结节状区域伴中心透明变性和放射状胶原带（星爆现象）。
- 纤维黏液样变：少细胞区域仍保留浸润性生长模式。
- 性索样分化：类似卵巢性索-间质肿瘤（如颗粒细胞或Sertoli细胞样形态）。
- 其他罕见变异：横纹肌样、上皮样、假乳头结构等。
- 免疫组化特征
- 典型标记：
- CD10：弥漫强阳性（关键标记）。
- ER（α亚型）和PR：强阳性（与子宫内膜间质来源相关）。
- WT-1：常阳性。
- 辅助标记：
- 性索样区域：表达inhibin、calretinin、Melan-A。
- 平滑肌分化区域：表达desmin、h-caldesmon。
- 阴性/弱阳性标记：
- Cyclin D1：局灶性弱阳性（高级别时可能强阳性）。
- 分子病理特征
- 基因融合：约2/3病例存在JAZF1-SUZ12融合（最常见），其他包括JAZF1-PHFI、EPCI-PHFI、MEAF6-PHF1。
- 染色体异常：与低级别相关的染色体重排（如t(17;22)(q22;q12)）。
- 鉴别诊断
- 子宫平滑肌肿瘤：如平滑肌瘤（CD10阴性，ER/PR通常阴性）。
- 子宫内膜样腺癌：需排除腺体成分或混合性病变。
- 高级别子宫内膜间质肉瘤（HG-ESS）：核异型性显著、坏死明显，且Cyclin D1强阳性。
- 其他间叶性肿瘤：如恶性苗勒管混合瘤（需结合免疫组化和形态学）。
二、肿瘤性质
- 分类
- 属于子宫内膜间质肉瘤（ESS）的低级别亚型，占子宫恶性间质肿瘤的10%左右。
- 国际妇产科联盟（FIGO）分类中归类为“复合的混合性和间质性肿瘤，恶性”。
- 生物学行为
- 生长缓慢，但具有潜在侵袭性（局部复发率约20-30%）。
- 转移倾向较低（主要转移至肺、腹膜），但罕见情况下可发生远处转移（如文献中报道的肺转移病例）。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 分期
- 依据FIGO分期系统：
- I期：局限于子宫。
- II期：侵犯宫颈。
- III期：盆腔外转移或腹腔种植。
- IV期：远处转移（如肺、肝）。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 年龄＞60岁、肿瘤体积较大（＞10 cm）、手术切缘阳性、合并其他恶性肿瘤。
- 病理高危因素
- 淋巴管浸润、深肌层浸润（＞50%肌壁厚度）、性索样分化（可能提示侵袭倾向）。
- 复发与转移风险
- 低级别复发率约15-25%，转移率＜10%，但长期随访（如25年）后仍需警惕迟发转移（如肺部）。
五、临床管理建议
- 手术：全子宫+双附件切除（保留生育功能需谨慎评估）。
- 辅助治疗：激素治疗（他莫昔芬或孕激素）用于高危患者或复发病例。
- 随访：定期影像学（MRI/CT）及CA-125监测（非特异性）。
总结
低级别子宫内膜间质肉瘤是一种罕见的低度恶性间质肿瘤，以CD10强阳性、ER/PR阳性及特征性基因融合为标志。其生物学行为温和但具有侵袭潜力，需结合形态学、免疫组化及分子检测（如FISH检测JAZF1-SUZ12融合）进行确诊。长期随访是管理关键，尤其是存在高危病理特征或晚期病例。
参考文献
- Inayama Y, et al. Detection of Pulmonary Metastasis of Low-Grade Endometrial Stromal Sarcoma 25 Years After Hysterectomy. Lung Cancer (2014).
- Chen Y-J, et al. Extrauterine Low-Grade Endometrial Stromal Sarcoma. Taiwanese J Obstet Gynecol (2005).
- 张福凯, 等. 低级别子宫内膜间质肉瘤的临床病理分析. 中华妇产科杂志 (2016).
- Laurelli G, et al. Fertility-sparing management of low-grade endometrial stromal sarcoma. Eur J Cancer (2016).