胃肠道间质瘤Gastrointestinal stromal tumour

更新时间：2025-05-27 22:54:16

编码XH9HQ1

路径

显微镜下核心表现
- 细胞形态：主要分为三种类型：
  - 梭形细胞为主型：细胞呈束状或漩涡状排列，核细长，胞质嗜酸性。
  - 上皮样细胞为主型：细胞呈巢状或片状，核圆形或卵圆形，胞质丰富。
  - 混合型：梭形与上皮样细胞共存。
- 结构特征：境界清楚，无完整包膜，常见假包膜；可见坏死、出血、囊性变或黏液变性。
- 核分裂象：恶性肿瘤中核分裂象≥5/50高倍视野（HPF），良性≤5/50 HPF。
免疫组化特征
- 关键标记物：
  - CD117（c-Kit）：几乎100%阳性，是诊断核心指标。
  - CD34：60%～70%阳性，特异性较低。
- 阴性标记物：
  - 平滑肌标记（如Desmin、SMA）通常阴性或灶性阳性。
  - 神经标记（如S-100）阴性。
分子病理特征
- 驱动基因突变：
  - c-KIT基因突变（最常见于exon 11，其次为exon 9、exon 13、exon 17）。
  - PDGFRA基因突变（多见于exon 18，常见于野生型c-KIT的胃GIST）。
- 野生型GIST：少数病例无c-KIT或PDGFRA突变，需进一步检测其他基因（如BRAF、NF1）。
鉴别诊断
- 平滑肌源性肿瘤（如平滑肌瘤/肉瘤）：Desmin、SMA阳性，CD117阴性。
- 神经鞘瘤：S-100阳性，CD117阴性。
- 神经内分泌肿瘤：CD56、Synaptophysin阳性。
- 淋巴瘤：CD20、CD3等淋巴细胞标记阳性。

分类
- 良性：核分裂象≤5/50 HPF，肿瘤直径（胃＜5 cm，肠道＜4 cm）。
- 交界性：核分裂象2～5/50 HPF（胃）或2～10/50 HPF（肠道），或直径接近恶性阈值。
- 恶性：核分裂象≥5/50 HPF（胃）或≥10/50 HPF（肠道），或直径≥5 cm（胃）/≥4 cm（肠道）。
生物学行为
- 局部侵袭：易穿透黏膜或浆膜，形成溃疡或腹腔种植。
- 转移倾向：主要转移至肝和腹膜，淋巴结转移罕见。

分化程度
- GIST分化程度评估不明确，但核异型性和坏死程度可反映恶性潜能。
分期与分级
- 分级标准（基于NIH风险评估系统）：
  - 低危：良性（小肿瘤，低核分裂象）。
  - 中危/高危：恶性（大肿瘤，高核分裂象或转移）。
- 分期系统：
  - 肿瘤部位：胃预后优于小肠或结肠。
  - 肿瘤大小：＞5 cm（胃）或＞4 cm（肠道）为高危。
  - 核分裂象：≥5/50 HPF（胃）或≥10/50 HPF（肠道）提示恶性。

胃肠道间质瘤（GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，以CD117阳性、c-KIT/PDGFRA突变为特征。其恶性程度依赖肿瘤大小、核分裂象及部位，分子检测对分层管理至关重要。鉴别诊断需结合免疫组化与分子病理，临床需综合风险评估制定个体化治疗策略。