上皮样和梭形细胞痣Epithelioid and spindle cell naevus

更新时间：2025-05-27 22:53:20

编码XH2HG8

路径

显微镜下核心表现
- 细胞形态：
  - 梭形细胞呈束状或席纹状排列，上皮样细胞呈巢状、梁状或散在分布。
  - 细胞具有中等至显著异型性，核较大、深染，可见核仁，但通常无病理性核分裂象（除非为变异型）。
- 结构特征：
  - 可为皮内、复合或单纯表皮下生长模式，常见成熟现象（基底细胞形态较表浅细胞更典型）。
  - 部分病例可见表皮内Paget样播散（Suprabasal involvement）。
- 特殊表现：
  - 核内包涵体（如电子显微镜下可见核内空泡或致密物质）。
免疫组化特征
- 阳性标记：
  - S-100（弥漫+）、HMB45（通常+）、Melan-A（+）。
- 阴性标记：
  - 淋巴细胞标记（如CD3、CD20）、上皮标记（如CK、EMA）通常阴性。
分子病理特征
- 基因特征：
  - 多数病例无特异性基因突变，但部分研究报道MAPK通路相关变异（如BRAF、NRAS）。
  - 与恶性黑色素瘤相比，未见显著驱动基因融合（如NR1D1::MAML1）。
鉴别诊断
- 恶性黑色素瘤：
  - 核分裂象密集（>1/mm²）、缺乏成熟现象、溃疡形成、浸润性生长模式、Ki-67增殖指数高。
- 上皮样血管瘤：
  - 血管腔隙形成，CD31、CD34阳性，S-100阴性。
- NR1D1重排肉瘤：
  - 特异性NR1D1::MAML1基因融合，常表达角蛋白，需免疫组化及分子检测区分。

分类
- WHO分类：
  - 良性黑色素细胞痣，属于“Spitz样肿瘤”谱系中的典型良性病变。
- 亚型：
  - 纯梭形细胞型、纯上皮样细胞型、混合型。
生物学行为
- 生长模式：
  - 生长缓慢，边界清晰，极少发生转移或远处转移。
- 复发风险：
  - 仅少数病例报道局部复发（<5%），多与不完全切除相关，但多数可通过二次切除治愈。

临床高危因素
- 成人发病（>20岁）、肿瘤直径>1cm、溃疡形成、快速生长史。
病理高危因素
- 病理性核分裂象（>1/mm²）、浸润性生长模式、缺乏成熟现象、显著炎症反应缺失。
复发与转移风险
- 复发：
  - 主要与手术切除边缘阳性相关，但即使切除不完全，复发率低（文献报道<10%）。
- 转移：
  - 极罕见，仅见于罕见的变异型（如“恶性Spitz瘤”，但其分类仍存争议）。

上皮样和梭形细胞痣（Spitz 痣）是一种良性黑色素细胞肿瘤，以特征性的细胞形态和免疫表型为诊断依据。其核心鉴别点在于与恶性黑色素瘤的区分，需结合成熟现象、核分裂象密度及分子特征。临床管理以保守为主，尤其在明确诊断后无需过度治疗，但需警惕变异型的罕见风险。

如需进一步探讨特定亚型或最新分子检测方法，可提供更详细信息。