血管球肿瘤，NOSGlomus tumour, NOS
更新时间：2025-10-09 15:50:52血管球肿瘤，NOS的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 特征性细胞群：上皮样或梭形细胞巢（称为“Zellballen”结构），被丰富的血管性间质包绕。
- 细胞形态：肿瘤细胞呈圆形或多边形，胞质嗜酸性，核圆形或卵圆形，染色质细腻，核分裂象罕见。
- 间质特征：血管丰富，可见毛细血管网和胶原纤维；部分区域可见黏液样变或钙化。
- 免疫组化特征
- 阳性标记：
- S-100蛋白（血管周细胞及部分肿瘤细胞）
- CD34（血管内皮及部分肿瘤细胞）
- SOX10（部分病例）
- vimentin（弥漫阳性）
- 阴性标记：
- 广谱细胞角蛋白（CK）通常阴性，但少数病例可能局灶阳性。
- 分子病理特征
- 基因突变：部分研究显示GLMN基因（编码glomulin）突变与家族性血管球瘤相关，但散发病例中突变率较低。
- 信号通路：可能与血管生成相关通路（如VEGF）异常激活有关。
- 鉴别诊断
- 副神经节瘤：S-100阴性，CD56和突触素阳性，细胞排列呈器官样结构。
- 恶性周围神经鞘瘤：S-100和SOX10阳性，但常伴神经纤维排列及核异型性。
- 透明细胞肉瘤：EWSR1-ATF1融合基因阳性，形态更一致且核分裂象多。
二、肿瘤性质
- 分类
- WHO分类：属于“副神经节瘤和血管球瘤”大类中的良性肿瘤（WHO分级I级）。
- NOS含义：未特指其他亚型（如家族性、恶性转化等），提示组织学无特殊变异。
- 生物学行为
- 良恶性：绝大多数为良性，但可呈局部侵袭性（如侵犯周围软组织）。
- 恶性潜能：罕见情况下可发生恶性转化（血管球肉瘤），需结合核异型性、坏死及转移评估。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 典型分化：肿瘤细胞保留血管球细胞特征（嗜酸性胞质、Zellballen结构），分化良好。
- 分期
- 分期系统：良性肿瘤通常不进行TNM分期，但局部复发需评估切除范围。
四、进展风险评估
- 临床高危因素：
- 位于指/趾末端、关节等部位（易受外伤或手术残留）。
- 肿瘤体积较大（>3 cm）。
- 病理高危因素：
- 显著核异型性或病理性核分裂象（提示恶性转化风险）。
- 侵犯周围神经或血管。
- 复发与转移风险：
- 复发率：约5%-15%（与手术切除边缘是否干净相关）。
- 转移风险：恶性血管球瘤罕见，可能转移至肺、骨或肝。
五、临床管理建议
- 手术治疗：广泛切除（包括周围正常组织边缘）是主要治疗手段。
- 病理评估：需明确切缘状态及是否存在恶性特征。
总结
血管球肿瘤，NOS是一种起源于血管球细胞的良性肿瘤，组织学以Zellballen结构和丰富血管间质为特征。免疫组化S-100和CD34阳性有助于诊断，需与副神经节瘤等鉴别。虽为良性，但局部复发需警惕，治疗以手术切除为主。
参考文献
- WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone (5th ed., 2020).
- Kacerovska D, et al. Glomus Tumour. Folia Oncol, 2018.
- Nucci MR, et al. Glomus Tumour: A Clinicopathologic and Immunohistochemical Study of 69 Cases. Am J Surg Pathol, 2010.