骨髓增生性肿瘤，NOSMyeloproliferative neoplasm, NOS

更新时间：2025-05-27 22:54:08

编码XH5HH7

路径

显微镜下核心表现
- 骨髓增生：有核细胞显著增生，以粒细胞、红细胞或巨核细胞系为主，但无明显病态造血。
- 纤维化程度不一：部分病例可见轻度至中度纤维化，但未达到骨髓纤维化（PMF）的诊断标准。
- 巨核细胞形态：可能出现体积增大或核分叶过多，但无PMF中典型的簇状分布。
免疫组化特征
- 标记物表达：CD41（巨核细胞标记）、CD61、CD117（c-Kit）等髓系标记物阳性。
- 克隆性证据：需结合分子检测（如JAK2 V617F、CALR或MPL突变）确认克隆性。
分子病理特征
- 驱动基因突变：
  - JAK2 V617F：约50%病例存在，尤其在真性红细胞增多症（PV）或原发性血小板增多症（ET）。
  - CALR exon9突变：常见于ET（约20-30%），与较低的血栓风险相关。
  - MPL W515L/K突变：见于少数病例，尤其在血小板增多症中。
- BCR-ABL1阴性：需排除慢性粒细胞白血病（CML）。
鉴别诊断
- 慢性粒细胞白血病（CML）：BCR-ABL1融合基因阳性，Ph染色体阳性。
- 骨髓增生异常综合征（MDS）：存在病态造血及无效造血，常伴染色体异常（如5q-）。
- 急性髓系白血病（AML）：骨髓原始细胞≥20%，病态造血显著。

分类
- WHO 2016/2017分类：归类为“骨髓增生性肿瘤，NOS”，需排除PV、ET、PMF及BCR-ABL1阳性MPN。
- NOS定义：无法通过形态学或分子检测明确分型，可能因检测不足或表型不典型。
生物学行为
- 慢性过程：多数进展缓慢，但部分病例可能逐渐发展为PMF或急性转化。
- 转化风险：约5-10%病例可能进展为急性白血病或显著纤维化。

分化程度
- 有效造血：肿瘤细胞分化相对成熟，但存在克隆性增殖。
- 无显著病态造血：与MDS区分的关键特征。
分期
- 无统一分期系统：通常根据分子特征（如突变类型）和临床表现（如血栓/出血风险）分层。
- IPSS（国际预后积分系统）：常用于PMF，但NOS病例需结合个体化风险因素。

临床高危因素
- 高龄（≥60岁）。
- 既往血栓/出血史。
- 血小板计数显著升高（＞1,000×10⁹/L）。
病理高危因素
- JAK2 V617F突变（与血栓风险相关）。
- MPL突变（与纤维化进展相关）。
- 骨髓纤维化早期表现（网状纤维增多）。
复发与转移风险
- 转移罕见：MPN主要表现为骨髓浸润及器官肿大（肝/脾）。
- 急性转化：需警惕AML转化，表现为外周血原始细胞增多或骨髓原始细胞≥20%。

骨髓增生性肿瘤，NOS是无法明确归类到特定MPN亚型的诊断，需结合形态学、免疫组化及分子检测综合判断。其生物学行为介于良性增生与恶性转化之间，需密切监测分子及临床进展，并通过个体化管理降低并发症风险。

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如需进一步明确分型，建议结合临床资料及分子检测结果。