腱鞘巨细胞瘤，NOSTenosynovial giant cell tumour, NOS
更新时间：2025-05-27 22:52:22Tenosynovial Giant Cell Tumor (TGCT), NOS 的综合解析
一、组织病理学详细特征
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显微镜下核心表现
- 细胞成分：混合性细胞群，包括：
- 单核样细胞：小圆形或卵圆形核，核沟常见，胞质浅染。
- 上皮样细胞：胞质毛玻璃样，核空泡状，周边可见含铁血黄素沉积。
- 巨细胞：破骨细胞样多核巨细胞，散在分布。
- 泡沫样细胞：胆固醇裂隙及含铁血黄素巨噬细胞。
- 间质特征：胶原纤维增生伴玻璃样变，偶见骨样基质。
- 信号特点：T1加权MRI信号与肌肉相似，T2加权因含铁血黄素沉积呈低信号；弥漫型可见“海绵垫征”（滑膜增厚呈绒毛状）。
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免疫组化特征
- 单核样细胞：CD163、CD68、CD45阳性，部分Desmin阳性。
- 上皮样细胞：Clusterin阳性。
- 巨细胞：TRAP（酸性磷酸酶）阳性。
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分子病理特征
- 遗传学改变：
- 多数病例存在 CSF1基因（1p13）易位，导致CSF1过表达，激活CSF1R信号通路。
- 部分病例伴 5号或7号染色体三体性。
- 弥漫型TGCT（D-TGCT）常见 COL6A3基因融合。
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鉴别诊断
- 腱鞘黄色瘤：以黄色瘤细胞为主，巨细胞和炎症细胞少，胆固醇裂隙多见，无含铁血黄素。
- 纤维组织细胞瘤：以纤维母细胞和组织细胞样细胞为主，呈旋涡状排列，黄色瘤细胞局灶存在。
- 软组织巨细胞瘤：单核细胞一致，巨细胞分布均匀，无绒毛结节结构，间质纤维化少见。
- 恶性TGCT：瘤细胞异型性明显，核分裂象多（>20/10 HPF），伴坏死，常有放疗史。
二、肿瘤性质
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分类
- 局限型（85%）：边界清晰，分叶状，好发于手足小关节，复发率约30%。
- 弥漫型（D-TGCT，10%-20%）：边界不清，侵犯大关节或关节外软组织，复发率40%-60%，偶见转移[[1]][[2]]。
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生物学行为
- 良性：局限型生长缓慢，无转移。
- 侵袭性：弥漫型易复发，局部侵袭性强，少数病例报道转移至肺、骨等[[3]]。
三、分化、分期与分级
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分化程度
- 无明确分化分级系统，但 弥漫型 相比局限型更具侵袭性。
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分期
- AJCC分期不适用，主要依据 形态学分类：
- 局限型：肿瘤局限于腱鞘或关节内，边界清晰。
- 弥漫型：滑膜广泛增生，绒毛结节状，侵犯邻近组织。
四、进展风险评估
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临床高危因素
- 年龄较小（<30岁，尤其腱鞘纤维瘤需鉴别）。
- 肿瘤位于关节外或大关节（如膝、髋）。
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病理高危因素
- 弥漫型组织学特征（绒毛状滑膜增生、含铁血黄素沉积广泛）。
- 遗传学异常（CSF1易位、染色体三体性）。
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复发与转移风险
- 局限型：复发率30%，与手术切除不彻底相关。
- 弥漫型：复发率40%-60%，转移罕见但需警惕。
五、临床管理建议（可选）
- 手术：广泛切除联合滑膜清除，必要时关节置换。
- 药物：靶向CSF1R抑制剂（如Pexidartinib）用于无法手术或复发病例[[4]]。
总结
TGCT是滑膜来源的肿瘤样病变，分为局限型和弥漫型。其核心病理特征包括混合性细胞成分、含铁血黄素沉积及CSF1基因异常。弥漫型更具侵袭性，需结合免疫组化及分子检测区分良恶性。治疗以手术为主，药物靶向治疗为新兴选择。
参考文献
- Jaffe HL, et al. Arch Pathol. 1941;31:731-765.
- Choong PF, et al. Acta Orthop Scand. 1995;66:604.
- Cotton A, et al. Eur J Orthop Surg Traumatol. 2014;24:1233-1240.
- U.S. FDA. Breakthrough Therapy Designation for Pexidartinib (2019).
注：以上内容基于最新文献及权威数据库整理，确保信息与当前医学认知一致。