国内健康环球医讯家医百科科学探索医药资讯

短暂性骨髓细胞生成异常Transient abnormal myelopoiesis

更新时间：2025-05-27 22:54:42
编码XH67W4
路径
X   扩展码
XH00B4 - XH9ZS8   组织病理学
XH0DU4 - XH9Y46   白血病
XH67W4 - XH67W4   髓样白血病，良恶性未确定
XH67W4   短暂性骨髓细胞生成异常

短暂性骨髓细胞生成异常（TAM）的综合解析

一、组织病理学详细特征

  1. 显微镜下核心表现

    • 骨髓增生：骨髓中可见大量原始巨核细胞增生，占骨髓有核细胞的50%以上。
    • 细胞形态：原始巨核细胞体积较大，核型不规则，核仁明显，胞质中可见颗粒或空泡。
    • 肝脾浸润：部分病例可见肝脾组织中异常巨核细胞浸润，伴纤维化（如肝窦阻塞综合征）。

  2. 免疫组化特征

    • 巨核细胞标记：CD41（>90%阳性）、CD61（强阳性）、vWF（血管性血友病因子）。
    • 髓系标记：CD33、CD13、CD117（c-Kit）阳性。
    • T淋巴细胞标记：CD34（部分阳性）、CD38（阳性）。

  3. 分子病理特征

    • GATA1基因突变：约90%病例存在GATA1基因突变（尤其是exon2或exon3的体细胞突变），导致巨核细胞分化障碍。
    • 染色体异常：21三体（与唐氏综合征相关），但约5%-10%非唐氏综合征患儿也可能发生TAM（可能伴随其他嵌合体染色体异常）。
    • 基因表达：CD36、整合素αIIbβ3（GPIb-IX复合体）表达异常。

  4. 鉴别诊断

    • 新生儿急性巨核细胞白血病（AML-M7）：持续进展、缺乏自限性，常需化疗。
    • 感染相关类白血病反应：外周血白细胞增多但无特异性髓系或巨核细胞标记。
    • 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan anemia）：无原始细胞增生。

二、肿瘤性质

  1. 分类

    • WHO分类：属于“良性但具有前驱性质的骨髓增生异常”，介于反应性病变与白血病之间。
    • 临床行为：自限性（约70%病例6个月内自发缓解），但约20%-30%患儿在儿童期可能进展为AML（唐氏综合征相关AML-M7）。

  2. 生物学行为

    • 自限性：多数病例在出生后数月内原始细胞比例下降至正常范围。
    • 潜在恶性转化：随访中需监测GATA1突变和21三体是否持续存在。

三、分化、分期与分级

  1. 分化程度

    • 未分化型：原始巨核细胞缺乏成熟特征（如血小板过氧化物酶阴性）。
    • 部分分化型：表达部分巨核细胞成熟标记（如CD41+、vWF+）。

  2. 分期

    • I期：原始细胞比例<30%，无器官浸润。
    • II期：原始细胞30%-50%，伴肝脾肿大或血小板减少。
    • III期：原始细胞>50%，或合并严重肝功能异常/DIC。

四、进展风险评估

  1. 临床高危因素

    • 出生时原始细胞比例>30%。
    • 持续血小板减少（<50×10⁹/L）超过3个月。
    • 合并肝纤维化或门脉高压。

  2. 病理高危因素

    • GATA1突变位于exon2而非exon3（exon2突变与AML风险更高相关）。
    • 持续存在21三体（非嵌合型）。

  3. 复发与转移风险

    • 复发：约5%病例在缓解后1年内复发，常需化疗干预。
    • 转移：罕见，但严重病例可能因血栓或肝窦阻塞导致多器官功能衰竭。

五、临床管理建议

总结

短暂性骨髓细胞生成异常（TAM）是唐氏综合征新生儿特有的自限性髓系增殖性疾病，核心特征为GATA1突变与21三体协同作用导致的原始巨核细胞异常增生。尽管多数病例可自发缓解，但需密切监测其进展为AML的风险，尤其在分子病理学高危因素存在时。非唐氏综合征患儿的TAM病例提示该病可能与更复杂的遗传背景相关，需结合多学科评估制定个体化随访策略。

参考文献

条目短暂性骨髓细胞生成异常XH67W4