其他特指的视网膜病变Other specified Retinopathy

更新时间：2025-06-19 00:36:13

编码9B71.Y

路径

09 视觉系统疾病

关键词

索引词Retinopathy、其他特指的视网膜病变、药物或化学制品诱发的糖尿病伴眼科并发症、药物或化学制品诱发的糖尿病伴未特指的糖尿病性视网膜病变、药物或化学制品诱发的糖尿病伴未特指的糖尿病性视网膜病变伴黄斑水肿、药物或化学制品诱发的糖尿病伴未特指的糖尿病性视网膜病变不伴黄斑水肿、药物或化学制品诱发的糖尿病伴轻度非增殖性糖尿病视网膜病变、药物或化学制品诱发的糖尿病伴非增殖性糖尿病性视网膜病变NOS [possible translation]、药物或化学制品诱发的糖尿病伴非增殖性糖尿病性视网膜病变NOS、药物或化学制品引起的糖尿病伴轻度非增殖性糖尿病性视网膜病变伴黄斑水肿、药物或化学制品诱发的糖尿病伴轻度非增殖性糖尿病性视网膜病变不伴黄斑水肿、药物或化学制品诱发的糖尿病伴中度非增殖性糖尿病性视网膜病变、药物或化学制品诱发的糖尿病伴中度非增殖性糖尿病性视网膜病变伴黄斑水肿、药物或化学制品诱发的糖尿病伴中度非增殖性糖尿病性视网膜病变不伴黄斑水肿、药物或化学制品诱发的糖尿病伴重度非增殖性糖尿病性视网膜病变、药物或化学性糖尿病合并严重非增殖性糖尿病视网膜病变伴黄斑水肿、药物或化学制品诱发的糖尿病伴重度非增殖性糖尿病性视网膜病变不伴黄斑水肿、药物或化学制品诱发的糖尿病伴增殖性糖尿病性视网膜病变、药物或化学制品诱发的糖尿病伴增殖性糖尿病性视网膜病变伴黄斑水肿、药物或化学制品诱发的糖尿病伴增殖性糖尿病性视网膜病变不伴黄斑水肿、药物或化学制品诱发的糖尿病伴其他糖尿病性眼科并发症、视网膜病变，Burgess-Black型、其他镰状细胞病伴视网膜病变、增殖性镰状细胞视网膜病变、脂肪沉积性疾患引起的视网膜营养不良、蛋白尿性视网膜炎、albuminurica retinitis (deprecated) [No translation available]、肾性视网膜炎、renal retinitis (deprecated) [No translation available]

缩写其他特指视网膜病变

别名其他特指性视网膜疾病、其他明确类型的视网膜病变、Other-specified-retinopathy

其他特指的视网膜病变（ICD-11: 9B71.Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准（确诊依据）：

组织病理学/基因检测阳性：
视网膜活检或尸检标本中观察到特异性病理改变（如光感受器细胞凋亡、异常血管增生）。
遗传性病变需基因检测确认致病突变（如RHO基因突变之于视网膜色素变性）。

必须条件（核心诊断依据）：

特征性眼底改变：
眼底镜检查见视网膜出血、棉絮斑、硬性渗出或新生血管（≥2项）。
OCT显示黄斑区水肿或外层视网膜结构破坏（层间分离>100μm）。
明确病因关联：
药物/化学物质暴露史（如长期使用羟氯喹≥5年）。
基础疾病证据（镰状细胞病HbSS基因型、慢性肾病eGFR<60 mL/min）。

支持条件（辅助诊断依据）：

典型症状组合：
视力下降（BCVA≤0.5）合并视野缺损（Goldmann视野计检测缺损≥30°）。
飞蚊症+闪光感（需排除视网膜裂孔）。
影像学阈值：
FFA显示血管渗漏范围>2个象限。
B超提示玻璃体混浊伴后脱离（混浊密度≥++）。

二、辅助检查

检查项目树：
mermaid graph TD A[基础评估] --> A1[视力/视野检查] A --> A2[眼压测量] A --> A3[裂隙灯检查] B[影像学检查] --> B1[眼底彩色照相] B --> B2[OCT] B --> B3[FFA/ICGA] B --> B4[眼部B超] C[实验室检查] --> C1[全血细胞分析] C --> C2[基因检测] C --> C3[毒物筛查] D[特殊评估] --> D1[电生理检查] D --> D2[房水/玻璃体采样]
判断逻辑：

OCT：
黄斑中心凹厚度>300μm → 提示黄斑水肿（药物性/代谢性病变）。
椭圆体带断裂 → 提示光感受器损伤（遗传性病变）。
FFA：
早期毛细血管无灌注 → 镰状细胞病视网膜病变。
晚期广泛渗漏 → 炎症性或血管通透性病变。
电生理检查：
ERG a/b波振幅降低>50% → 视网膜色素变性。
基因检测：
RHO、USH2A等突变阳性 → 确诊遗传性视网膜营养不良。

三、实验室参考值的异常意义

全血细胞分析：

血红蛋白<70 g/L → 镰状细胞病可能，需血红蛋白电泳验证。
血小板>450×10⁹/L → 提示高凝状态，增加视网膜血管闭塞风险。

肾功能指标：

血肌酐>130 μmol/L → 蛋白尿性视网膜病变的代谢毒素蓄积标志。
尿蛋白>3.5 g/24h → 血-视网膜屏障破坏的间接证据。

毒物筛查：

血清羟氯喹>100 ng/mL → 药物性视网膜病变剂量阈值，需停用并监测视野。

炎症标志物：

CRP>20 mg/L + IL-6>15 pg/mL → 提示活动性炎症，需抗炎治疗。

基因检测：

致病突变阳性 → 确诊遗传性疾病，指导家系筛查及遗传咨询。

四、总结

确诊核心：依赖特征性眼底改变+病因证据，金标准为病理/基因检测。
检查策略：
首选OCT/FFA评估结构损伤，电生理检查功能损害。
病因不明时启动基因检测或毒物筛查。
实验室解读：
异常血液指标指向全身性疾病关联，基因突变明确遗传机制。

参考文献：

ICD-11 Clinical Descriptions and Diagnostic Requirements (WHO, 2023)
AAO《视网膜与玻璃体疾病临床指南》(2024版)
Progress in Retinal and Eye Research (2023): 遗传性视网膜病变分子诊断标准