其他特指原因的原发性女性不孕症Other specified Primary female infertility

更新时间：2025-10-09 15:50:52

其他特指原因的原发性女性不孕症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指原因的原发性女性不孕症是指在具有正常性生活且未采取任何避孕措施的情况下，从未获得临床妊娠（即从未通过超声或组织学确认妊娠）的女性所表现出的生殖功能障碍。这一诊断需在尝试怀孕至少一年未成功后提出，且已排除输卵管阻塞、子宫腔粘连等常见明确病因。

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病因学特征

1. 生殖系统异常

• 先天性因素：包括子宫、卵巢、输卵管等生殖器官的发育异常，如先天性无阴道、苗勒管发育不全（如Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征）、卵巢发育不全（如特纳综合征）、子宫畸形（双角子宫、纵隔子宫）等。
• 获得性因素：由感染（如盆腔结核）、手术、盆腔炎性疾病后遗症导致的输卵管阻塞或粘连，严重子宫内膜异位症（Ⅲ/Ⅳ期）等。

2. 内分泌紊乱

• 多囊卵巢综合征（PCOS）是导致排卵障碍的最常见内分泌疾病，以排卵障碍、高雄激素血症和胰岛素抵抗为特征。
• 甲状腺功能异常（甲亢或甲减）通过干扰促性腺激素释放或黄体功能影响生育。
• 高催乳素血症抑制促性腺激素释放，导致排卵障碍。
• 下丘脑-垂体-卵巢轴功能失调（如功能性下丘脑性闭经）。

3. 免疫因素

• 抗磷脂抗体综合征等自身免疫性疾病可通过干扰胚胎着床或增加血栓风险导致不孕。
• 抗精子抗体可能阻碍精子穿透宫颈黏液或受精过程。

4. 遗传因素

• 染色体异常如特纳综合征（45,X），表现为一条X染色体完全或部分缺失。
• 单基因疾病（如FMR1基因前突变导致的卵巢早衰）。

5. 特指病因

• 罕见生殖系统疾病：如完全性雄激素不敏感综合征（46,XY性发育障碍）。
• 内分泌代谢疾病：先天性肾上腺增生（CAH）导致高雄激素血症及排卵障碍。
• 医源性因素：化疗/放疗后卵巢功能衰竭（需明确归类为特指原因时使用）。

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病理机制

1. 排卵障碍

• 卵巢储备功能减退或卵泡发育异常导致无排卵，如PCOS中窦卵泡停滞生长。
• 中枢性排卵障碍（如垂体泌乳素瘤抑制Gn分泌）。

2. 输卵管/盆腔因素

• 输卵管黏膜损伤（如衣原体感染后瘢痕形成）阻碍精卵结合。
• 严重盆腔粘连限制输卵管拾卵功能。

3. 子宫着床障碍

• 宫腔形态异常（如纵隔子宫）影响胚胎种植。
• 子宫内膜容受性异常（如黄体功能不足致内膜发育不同步）。

4. 免疫排斥机制

• 母体免疫系统异常激活（如自然杀伤细胞活性过高）攻击胚胎滋养层细胞。
• 抗磷脂抗体通过抑制滋养细胞侵袭和胎盘血管形成导致着床失败。

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临床表现

1. 核心症状

• 符合原发性不孕定义：规律无避孕性生活≥1年未孕，且无宫外孕/流产史。

2. 伴随症状

• 内分泌相关：月经稀发/闭经（PCOS）、溢乳（高催乳素血症）、潮热（卵巢早衰）。
• 解剖异常相关：原发性闭经（MRKH综合征）、周期性腹痛（残角子宫积血）。
• 免疫相关：反复种植失败（抗磷脂抗体综合征）。

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参考文献：

• 《妇产科学》（第9版）
• 《生殖内分泌学》（Fertility and Sterility临床实践指南）
• 《ICD-11国际疾病分类》

（注：本内容严格遵循ICD-11框架，未新增或修改疾病编码）