索引词Renal tubular function disorders、未特指的肾小管功能疾患、肾小管功能疾患
缩写未特指肾小管功能疾患、Nonspecified-tubular-dysfunction
未特指的肾小管功能疾患 (GB90.4Z) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据）：
肾小管功能专项检测阳性：
尿β2-微球蛋白 > 0.3 mg/L（反映近端小管损伤）。
尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶（NAG） > 22 U/g Cr（小管细胞损伤标志）。
氨马尿酸最大排泄量（TmPAH）降低（证实小管分泌功能障碍）。
必须条件（核心诊断依据）：
持续性电解质紊乱：
血清钾 < 3.5 mmol/L（低钾血症）或氯 > 108 mmol/L（高氯血症）。
动脉血pH < 7.35 且 HCO₃⁻ < 22 mmol/L（代谢性酸中毒）。
肾性物质丢失证据：
尿糖阳性（血糖正常）或尿氨基酸 > 250 mg/24h（氨基酸尿）。
排除其他特定疾病：
通过基因检测排除范可尼综合征、Bartter综合征等遗传性小管病。
支持条件（临床依据）：
典型临床表现：
多尿（尿量 > 2.5 L/24h）伴烦渴。
儿童身高低于同年龄组第3百分位（生长迟缓）。
影像学排除结构病变：
肾脏超声/CT显示无梗阻、结石或明显结构异常。
诊断阈值：
符合"金标准"中任意1项 + "必须条件"中至少2项即可确诊。
若无金标准证据，需同时满足：
必须条件中电解质紊乱 + 肾性物质丢失。
支持条件中临床表现 + 影像学阴性。
二、辅助检查
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A[辅助检查] --> B[初筛检查]
A --> C[功能评估]
A --> D[病因排查]
B --> B1(尿常规：葡萄糖/氨基酸/蛋白)
B --> B2(血电解质：K+/Cl-/HCO₃⁻)
C --> C1(尿β2-微球蛋白)
C --> C2(尿NAG酶)
C --> C3(氨马尿酸排泄试验)
D --> D1(肾脏超声)
D --> D2(自身抗体：ANA/抗SSA)
D --> D3(基因检测)