肾小管功能疾患Renal tubular function disorders

更新时间：2025-10-09 15:50:52

肾小管功能疾患的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

肾小管功能疾患（Renal tubular function disorders, 编码：GB90.4）是一组以肾小管重吸收或分泌功能异常为主要特征的肾脏疾病。这类疾病通常表现为肾性糖尿、氨基酸尿、低分子量蛋白尿、电解质紊乱及酸碱平衡失调，可能伴随或不伴随肾小球滤过功能的异常。

肾小管作为肾脏的重要组成部分，主要负责对原尿中的水、电解质和小分子物质进行重吸收，并排泄某些代谢废物。因此，当肾小管功能发生障碍时，会导致体内多种物质的代谢失衡，从而引发一系列临床表现。

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病因学特征

1. 遗传因素：

• 部分肾小管功能疾患由遗传基因突变引起，如Fanconi综合征（编码：GB90.42）、Bartter综合征（编码：GB90.43）等。这些疾病多表现为常染色体隐性或显性遗传模式。

2. 自身免疫性因素：

• 某些自身免疫性疾病可累及肾小管间质，引发功能障碍，例如干燥综合征或自身免疫性小管间质性肾炎。

3. 内分泌疾病：

• 甲状腺功能亢进或减退、库欣综合征等内分泌疾病可干扰肾小管对钠、钾等电解质的调节功能。

4. 药物或毒物暴露：

• 长期使用某些药物（如非甾体抗炎药、顺铂）或接触重金属（如铅、镉）可对肾小管造成直接毒性损伤。

5. 感染：

• 反复或严重的尿路感染、系统性感染（如钩端螺旋体病）可能通过炎症反应间接损害肾小管功能。

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病理机制

1. 重吸收障碍：

• 近端肾小管上皮细胞损伤可导致葡萄糖、氨基酸、磷酸盐等物质的重吸收能力下降，形成肾性糖尿、氨基酸尿或低磷血症。

2. 分泌异常：

• 远端肾小管或集合管的分泌功能障碍（如氢离子或钾离子排泄异常）可引起代谢性酸中毒（如肾小管性酸中毒，编码：GB90.44）或电解质紊乱（如高血钾症）。

3. 钙磷代谢紊乱：

• 肾小管对钙、磷的重吸收异常可导致低钙血症、低磷血症或高尿钙症，进而引发骨骼病变（如佝偻病、骨质疏松，编码：GB90.48）。

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临床表现

• 多尿和烦渴：因尿液浓缩功能受损导致水分丢失增多。
• 电解质失衡：如低钾血症（Bartter综合征）、低钠血症或高氯血症（肾小管性酸中毒）。
• 酸碱平衡失调：以代谢性酸中毒最常见，儿童患者可表现为呼吸深快、发育迟缓。
• 骨代谢异常：低磷血症或维生素D代谢障碍可导致骨软化、病理性骨折。
• 尿检异常：可见葡萄糖尿、氨基酸尿、β2微球蛋白尿等，但尿蛋白量通常低于1g/24h。
• 生长发育受限：儿童期发病者常合并身高、体重低于同龄标准。

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参考文献：根据检索结果整理自百度百科及相关专业网站内容。