其他特指的肾小管功能疾患Other specified Renal tubular function disorders
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Renal tubular function disorders、其他特指的肾小管功能疾患、肾小管功能受损性疾患，不可归类在他处者、肾功能损害所致疾患；肾功能不全所致疾患、肾损害所致疾患 [possible translation]、肾功能受损所致疾患 [possible translation]、肾功能紊乱 [possible translation]、肾功能受损性疾患 [possible translation]、肾功能受损所致疾患、肾功能受损性疾患、肾功能紊乱、肾损害所致疾患、遗传性肾低尿酸血症、高尿酸血症-贫血-肾衰竭、一过性假性醛固酮减少症、一过性假性醛固酮减少症- [TPHA]、瞬时假性醛固酮减少症、短暂性假性低醛固酮血症、肾性失镁、肾性镁耗、与分类于他处的家族性或遗传性疾患有关的肾性失镁、获得性肾性失镁、水排泄障碍
别名其他特指肾小管疾病、其他特定肾小管功能异常、其他指定肾小管功能紊乱、其他特指肾小管病变
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
其他特指的肾小管功能疾患的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的肾小管功能疾患（Other specified disorders of renal tubular function, 编码：GB90.4Y）是一组以肾小管特定物质转运或代谢功能异常为特征的肾脏疾病，其临床表现及病理机制不符合现有明确分类的肾小管疾病（如典型肾小管酸中毒、范可尼综合征等）。这类疾病可累及肾小管对电解质、有机溶质、酸碱平衡的调节功能，导致体内稳态失衡。
病因学特征
- 遗传因素：
- 单基因突变是部分疾病的直接病因，如SLC34A1基因突变导致的遗传性低磷血症，可表现为常染色体显性或隐性遗传模式。
- 自身免疫性损伤：
- 干燥综合征、IgG4相关性疾病等可诱发肾小管间质性肾炎，进而损害转运蛋白功能。
- 内分泌代谢异常：
- 甲状旁腺功能亢进症可通过影响钙磷代谢间接干扰肾小管功能，而糖尿病肾病晚期可伴发获得性肾小管功能障碍。
- 肾毒性物质：
- 氨基糖苷类抗生素、顺铂等药物可直接损伤肾小管上皮细胞；铅、镉等重金属慢性暴露可导致渐进性功能损害。
- 感染相关损伤：
- 慢性肾盂肾炎引起的肾小管瘢痕化，或病毒感染（如汉坦病毒）引发的急性肾小管功能障碍。
- 罕见综合征：
- 如Dent病（X连锁隐性遗传）、Gitelman综合征（常染色体隐性遗传）等特定遗传性疾病归属此类。
病理机制
- 转运蛋白功能障碍：
- 近端小管钠-葡萄糖协同转运蛋白（SGLT2）缺陷导致肾性糖尿，或磷酸盐转运体异常引发低磷血症。
- 酸碱调节异常：
- 远端小管氢离子分泌障碍（如H+-ATP酶缺陷）导致不完全性远端肾小管酸中毒，伴尿液酸化失败。
- 矿化代谢紊乱：
- 维生素D代谢异常或钙敏感受体突变可引起钙重吸收障碍，导致高钙尿症或低钙血症。
- 水通道蛋白异常：
- 水通道蛋白（AQP2）表达下调或功能异常可引发非尿崩症性多尿，但血浆渗透压反馈机制仍部分保留。
- 特殊转运缺陷：
- 镁离子通道TRPM6突变导致家族性低镁血症伴继发性低钙血症，或尿酸转运体URAT1缺陷引发肾性低尿酸血症。
临床表现
- 多尿与渗透压异常：尿量增加但尿比重降低，可伴夜尿增多。
- 电解质紊乱谱：低钾血症（Bartter样表现）、低镁血症（Gitelman样表现）或高低氯性代谢性酸中毒。
- 骨矿物质疾病：低磷血症性佝偻病（儿童）或骨质疏松（成人）。
- 尿液成分异常：非糖尿病性葡萄糖尿、β2微球蛋白尿或氨基酸尿。
- 神经肌肉症状：低钾性肌无力、低镁性手足搐搦或钙磷紊乱诱发的癫痫发作。
- 生长发育障碍：儿童患者可见线性生长迟缓和体重不增。
- 肾石症风险：高钙尿症或低枸橼酸尿症患者易发肾结石。
参考文献：依据检索结果整理自百度百科及相关专业网站内容。