Fanconi综合征Fanconi syndrome
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Fanconi syndrome、Fanconi综合征、Lignac-Fanconi综合征、Lowe-Bickel综合征、肾性Fanconi综合征、Fanconi肾小管综合征、De Toni-Debre-Fanconi综合征、德托尼-德勃雷-范科尼综合征、范科尼综合征、范可尼综合征、先天性范科尼综合征、肾性范科尼综合征、范科尼肾小管综合征、范科尼-德托尼综合征、先天性Fanconi综合征 [possible translation]、Fanconi-de Toni综合征 [possible translation]、先天性Fanconi综合征、Fanconi-de Toni综合征、与归类在他处的家族性或遗传性疾患有关的Fanconi综合征、原发性Fanconi综合征、Dent病、Dent病1型、Dent病2型、与分类于他处的原因有关的获得性Fanconi综合征
同义词Renal Fanconi Syndrome、Fanconi renotubular syndrome、De Toni-Debre-Fanconi Syndrome、Lignac-Fanconi syndrome、congenital Fanconi syndrome、Fanconi-de Toni syndrome、Lowe-Bickel syndrome
别名范科尼综合症、范可尼综合症、范科尼病、范可尼病、近端肾小管功能障碍综合症
Fanconi综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
Fanconi综合征是一组由于近端肾小管功能障碍所导致的肾脏疾病。其核心特征是近端肾小管对多种物质（如氨基酸、糖分、磷酸盐、尿酸等）的重吸收功能受损，从而引起一系列代谢异常和电解质紊乱。Fanconi综合征可分为原发性和继发性两类，前者多见于遗传性疾病，后者则通常由自身免疫疾病、肾毒性药物或其它肾脏疾病引起。
病因学特征
- 遗传因素：
- 多数先天性Fanconi综合征为遗传性疾病，涉及单基因突变，如Cystinosis（胱氨酸病）、Dent病（X连锁隐性遗传病）等。这些遗传缺陷直接影响了近端肾小管的功能。
- 获得性原因：
- 药物或毒素暴露：长期使用某些药物（如氨基糖苷类抗生素、顺铂等）或接触重金属（铅、汞）可导致肾小管损伤。
- 系统性疾病：包括自身免疫性疾病（如SLE）、代谢性疾病（糖尿病、淀粉样变性）、慢性肾脏病等均可通过不同机制损害近端肾小管细胞。
- 感染：某些病毒感染（如HIV）可能引发Fanconi综合征。
- 生理与病理诱因：
- 妊娠相关：极少数情况下，妊娠期高血压疾病可能并发暂时性的Fanconi综合征。
- 营养不良：严重蛋白质-能量营养不良可能诱发类似Fanconi综合征的症状。
病理机制
- 近端肾小管功能障碍：
- 近端肾小管负责从原尿中重吸收约70%的水分及大部分钠（Na+）、碳酸氢盐、葡萄糖、磷酸盐等物质。在Fanconi综合征中，该段小管上皮细胞功能受损，导致多种物质的再吸收能力下降，具体表现为氨基酸尿、糖尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿等。
- 代谢紊乱：
- 由于必需物质大量丢失，患者会出现低磷血症、代谢性酸中毒等问题，继发维生素D代谢异常可导致低钙血症，进而影响骨骼健康（如骨软化症）。
临床表现
- 症状特征：
- 代谢异常：氨基酸尿、糖尿、磷酸盐尿是核心实验室特征。
- 电解质失衡：以低磷血症和低钾血症为主，可伴肌肉无力、多尿；继发低钙血症可能引起抽搐。
- 骨骼病变：儿童常见生长迟缓和佝偻病；成人多表现为骨软化症或骨质疏松。
- 代谢性酸中毒：因碳酸氢盐丢失，表现为呼吸代偿性加深加快。
参考文献：以上信息基于权威医学资料整理而成，包括但不限于《Nephrology Dialysis Transplantation》、《Pediatric Nephrology》等相关领域专业期刊发表的研究成果。