弥漫性嗜酸性筋膜炎Diffuse eosinophilic fasciitis

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码4A43.4

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索引词Diffuse eosinophilic fasciitis、弥漫性嗜酸性筋膜炎、嗜酸性筋膜炎、筋膜炎伴嗜酸性粒细胞增多综合征、Shulman综合征、舒尔曼综合征、弥漫性筋膜炎 [possible translation]、弥漫性筋膜炎

同义词Eosinophilic fasciitis、Fasciitis with eosinophilia syndrome、Shulman syndrome、Diffuse fasciitis

缩写EF

弥漫性嗜酸性筋膜炎的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 组织活检：通过全层切除活检发现皮下筋膜的纤维化是确诊的重要依据。显微镜下可见大量胶原沉积及少量炎症细胞浸润，其中以嗜酸性粒细胞为主。
- 血液检查：外周血嗜酸性粒细胞增多（>10% 或绝对计数 > 0.5 × 10^9/L）。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 突发性的对称性非凹陷性水肿，通常首先出现在四肢远端（尤其是手臂和前臂），逐渐演变为硬化的斑块，质地坚韧如同木板。
  - 皮肤表面呈现橘皮样纹理。
  - 患者常诉说肢体疼痛、触痛，尤其在肌肉活动时加剧。
  - 手指弯曲困难和关节活动受限。
- 影像学表现：
  - MRI或超声检查显示筋膜增厚、筋膜下水肿。
  - 有时可见到软组织肿胀和液体积聚。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无组织活检证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（突发性对称性非凹陷性水肿+皮肤硬化）。
  - 外周血嗜酸性粒细胞增多（>10% 或绝对计数 > 0.5 × 10^9/L）。

影像学检查：
- MRI：
  - 异常意义：显示筋膜增厚、筋膜下水肿，有助于评估病变范围和程度。
- 超声检查：
  - 异常意义：显示筋膜增厚、软组织肿胀和液体积聚，有助于鉴别其他类似疾病（如硬皮病）。
临床鉴别检查：
- 自身免疫性疾病筛查：
  - 异常意义：排除系统性红斑狼疮、硬皮病等其他结缔组织疾病。
- 感染性疾病筛查：
  - 异常意义：排除感染引起的嗜酸性粒细胞增多症。
病理学检查：
- 全层切除活检：
  - 异常意义：直接观察到筋膜纤维化和炎症细胞浸润，明确诊断。

血液检查：
- 嗜酸性粒细胞计数：
  - 异常意义：外周血嗜酸性粒细胞增多（>10% 或绝对计数 > 0.5 × 10^9/L）是重要的诊断指标。
- 高丙种球蛋白血症：
  - 异常意义：部分患者可出现高丙种球蛋白血症，提示免疫系统的异常反应。
- 急性期反应物：
  - C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：可能升高，但不是特异性指标。
  - 血沉（ESR）：
  - 异常意义：可能升高，但不是特异性指标。
免疫学检查：
- 自身抗体检测：
  - 异常意义：排除其他自身免疫性疾病，如抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体（ds-DNA）等。
- HLA-DR4基因检测：
  - 异常意义：部分患者可能存在HLA-DR4等遗传标记物，提示易感性。
组织活检：
- 病理学特征：
  - 异常意义：显微镜下可见大量胶原沉积及少量炎症细胞浸润，其中以嗜酸性粒细胞为主，是确诊的重要依据。

权威依据：《中华风湿病学杂志》关于弥漫性嗜酸性筋膜炎的研究报道；美国风湿病学会官方期刊《Arthritis & Rheumatology》发表的相关综述文章。