胸腺疾病Diseases of thymus
更新时间：2025-10-09 15:50:52胸腺疾病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
胸腺是位于前纵隔（胸骨后方、心脏及大血管前方）的淋巴器官，核心功能是T淋巴细胞的发育、分化和中枢免疫耐受的建立，同时分泌胸腺素、胸腺生成素等免疫调节因子。胸腺疾病涵盖胸腺组织结构或功能异常，主要包括胸腺增生、胸腺肿瘤（胸腺瘤、胸腺癌）、胸腺囊肿及感染性胸腺炎等。
病因学特征
- 遗传因素：
- 目前尚无明确证据表明胸腺疾病具有显著遗传性，但某些遗传综合征（如DiGeorge综合征）可能伴随胸腺发育异常。胸腺瘤的家族聚集性罕见，需进一步研究验证。
- 环境因素：
- 长期接触电离辐射或某些化学致癌物（如苯类化合物）可能增加胸腺肿瘤风险。放射治疗后偶见胸腺反跳性增生（如化疗后再生）。
- 自身免疫机制：
- 胸腺异常与自身免疫疾病密切相关。例如，30%-50%的胸腺瘤患者合并重症肌无力，而Good综合征（胸腺瘤伴免疫缺陷）则表现为胸腺瘤与获得性免疫球蛋白缺乏共存。
- 继发性原因：
- 化疗药物（如糖皮质激素）可导致胸腺萎缩；内分泌疾病（如甲状腺功能亢进）可能引发胸腺增生。
- 不明原因：
- 多数胸腺肿瘤病因未明，可能与体细胞基因突变（如GTF2I突变常见于A型胸腺瘤）相关，但具体机制仍需探索。
病理机制
- 胸腺增生：
- 生理性胸腺退化始于青春期，但儿童期感染、甲状腺疾病或化疗后可出现一过性增生。病理性增生需排除肿瘤可能。
- 胸腺肿瘤：
- 胸腺上皮肿瘤按WHO分类分为A、AB、B1-B3型胸腺瘤及胸腺癌（如鳞状细胞癌）。胸腺瘤多局限生长，胸腺癌易转移至肺、骨等。
- 炎症性疾病：
- 急性胸腺炎常由病毒感染（如EB病毒）引发，慢性炎症可能与肉芽肿性疾病（如结节病）相关，但均属罕见。
临床表现
- 症状特征：
- 早期常无症状，肿瘤压迫纵隔时可致咳嗽、胸痛、上腔静脉综合征；合并重症肌无力者表现为肌无力晨轻暮重、眼外肌麻痹等。
- 辅助检查发现：
- 胸部增强CT是首选影像学检查，可评估肿瘤边界及侵袭性；病理活检为诊断金标准。抗乙酰胆碱受体抗体检测有助于筛查合并重症肌无力的病例。
参考文献：搜狗百科《胸腺疾病》、BMJ临床实践《胸腺肿瘤》、健客网《胸腺癌的病因 胸腺癌的诊断》等权威资料。