中性粒细胞趋化性异常Disorders of neutrophil chemotaxis

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码4B01.01

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索引词Disorders of neutrophil chemotaxis、中性粒细胞趋化性异常、中性粒细胞趋化性疾患

缩写中性粒趋化异常、中性粒趋化障碍

别名趋化性异常、中性粒细胞趋化紊乱、中性粒细胞迁移障碍

中性粒细胞趋化性异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 中性粒细胞趋化试验阳性：中性粒细胞趋化指数显著降低，明显低于正常范围。
- 基因检测阳性：如Chediak-Higashi综合征（CHS）患者中发现LYST基因突变，高IgE综合征（Job's syndrome）患者中发现STAT3基因突变。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 反复感染：皮肤软组织感染、呼吸道感染及口腔牙龈炎等局部化脓性疾病较为常见。表现为红肿、疼痛、发热等症状。
  - 伤口愈合缓慢：由于缺乏足够的白细胞参与清除坏死物质并启动修复程序，使得创面恢复时间延长。
  - 非特异性症状：如发热、乏力等全身不适感可能是潜在免疫缺陷的表现之一。
- 家族史：有类似症状或已知遗传病史的家庭成员。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（反复感染+伤口愈合缓慢/非特异性症状）。
  - 家族史中有类似症状或已知遗传病史。

影像学检查：
- 胸部X线或CT：
  - 异常意义：可见肺部炎症改变，如浸润影、实变影等，提示反复呼吸道感染。
  - 判断逻辑：结合临床表现和实验室检查结果，排除其他原因导致的肺部病变。
临床鉴别检查：
- 血液系统疾病检查：如全血细胞计数、骨髓穿刺等，以排除其他血液系统疾病。
- 免疫功能检查：如IgE水平测定、补体成分测定等，以评估免疫系统功能状态。
微生物培养：
- 感染部位标本培养：
  - 异常意义：反复从感染部位分离出病原菌，提示慢性或反复感染。
  - 判断逻辑：结合临床表现和实验室检查结果，确定感染类型和严重程度。
病理学检查：
- 皮肤或软组织活检：
  - 异常意义：可见炎症细胞浸润，尤其是中性粒细胞减少，提示趋化功能障碍。
  - 判断逻辑：结合临床表现和实验室检查结果，明确炎症反应特点。

中性粒细胞趋化试验：
- 趋化指数显著降低：直接反映中性粒细胞趋化功能受损。
- 判断逻辑：趋化指数低于正常范围（通常<50%），支持诊断。
基因检测：
- LYST基因突变：见于Chediak-Higashi综合征。
- STAT3基因突变：见于高IgE综合征。
- 判断逻辑：特定基因突变支持遗传性中性粒细胞趋化缺陷的诊断。
血常规检查：
- 白细胞计数：可能在正常范围内，但中性粒细胞功能受损。
- C反应蛋白（CRP）：升高提示急性炎症反应。
- 血沉（ESR）：升高提示慢性炎症反应。
免疫功能检查：
- IgE水平：显著升高，尤其在高IgE综合征患者中。
- 补体成分：如C3、C4水平降低，提示补体系统缺陷。
微生物培养：
- 阳性率：反复从感染部位分离出病原菌，提示慢性或反复感染。
- 判断逻辑：结合临床表现和实验室检查结果，确定感染类型和严重程度。
其他实验室检查：
- 代谢指标：如血糖、肾功能、肝功能等，评估是否存在代谢紊乱或器官功能损害。
- 自身免疫标志物：如抗核抗体（ANA）、类风湿因子（RF）等，评估是否存在自身免疫性疾病。

权威依据：《现代免疫学》、《血液学原理与实践》等相关专业书籍；中国知网关于中性粒细胞功能研究的学术论文。