中性粒细胞黏附异常Disorders of neutrophil adhesion

更新时间：2025-05-27 22:54:06

编码4B01.00

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索引词Disorders of neutrophil adhesion、中性粒细胞黏附异常、中性粒细胞粘附疾患

缩写中性粒细胞黏附障碍、中性粒细胞粘附障碍

别名中性粒细胞黏附缺陷、中性粒细胞粘附功能异常、中性粒细胞粘附病

中性粒细胞黏附异常的临床与医学定义及病因说明

中性粒细胞黏附异常是一种免疫系统疾病，属于白细胞功能缺陷性疾病，主要特征为中性粒细胞在执行其正常的免疫功能过程中，特别是在感染或炎症反应时，无法有效粘附到血管内皮细胞上。这种异常导致了中性粒细胞向感染部位迁移的能力受损，进而影响机体对细菌等病原体的有效清除，使患者容易发生反复感染。

遗传因素：
- 中性粒细胞黏附异常可由基因突变引起，如编码β2整合素（CD18）的ITGB2基因突变，该蛋白对于中性粒细胞通过内皮细胞屏障进入感染组织至关重要。
- 其他相关基因缺陷包括选择素配体（如PSGL-1）的变异，这些分子参与了中性粒细胞与内皮细胞表面选择素（如P-选择素、E-选择素）结合的早期滚动阶段。
获得性原因：
- 某些自身免疫性疾病或药物治疗（例如糖皮质激素长期使用）可能抑制中性粒细胞表面受体表达或功能，干扰正常黏附机制。
- 严重创伤、大手术后或慢性炎症状态可能通过释放炎性介质间接影响中性粒细胞的黏附特性。
病理生理机制：
- 中性粒细胞与内皮细胞相互作用障碍：正常的免疫应答过程中，中性粒细胞需经历滚动（选择素介导）、牢固黏附（整合素介导）及跨内皮迁移三个阶段。任一环节的分子缺陷均可导致黏附功能异常。
- 信号传导通路紊乱：趋化因子受体（如CXCR1/2）或下游信号分子异常可能影响中性粒细胞对化学梯度信号的响应能力，进一步削弱迁移功能。

免疫防御功能减弱：
- 中性粒细胞无法有效聚集于感染部位，导致局部抗微生物活性不足，病原体清除延迟。
- 长期未控制的感染可能引发慢性炎症反应，进而导致组织破坏。
感染易感性增加：
- 患者易发生反复细菌感染（包括革兰氏阳性菌和阴性菌），常见于皮肤、呼吸道、消化道及泌尿生殖道。
- 严重病例可能并发深部组织脓肿或败血症。

症状特征：
- 婴幼儿期即可出现反复细菌感染，感染部位常伴延迟愈合的脐带残端、软组织脓肿等特征性表现。
- 典型口腔表现包括顽固性牙周炎、口腔黏膜溃疡及乳牙早失。
- 实验室特征为感染期间中性粒细胞计数显著升高但局部无脓液形成。

以上信息基于现有的医学文献资料整理得出。请注意，具体诊断与管理策略应当遵循个体化原则，在医生指导下进行。