抗体缺陷为主的免疫缺陷Immunodeficiencies with predominantly antibody defects

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码4A01.0

子码范围4A01.00 - 4A01.0Z

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索引词Immunodeficiencies with predominantly antibody defects

缩写ADID

别名抗体缺陷症、抗体缺陷病、抗体免疫缺陷、抗体为主免疫缺陷、抗体缺陷综合征

抗体缺陷为主的免疫缺陷的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 血清免疫球蛋白水平显著降低：血清IgG、IgA和/或IgM水平显著低于正常范围。具体标准如下：
  - IgG < 400 mg/dL
  - IgA < 7 mg/dL
  - IgM < 40 mg/dL
- B细胞数量异常：外周血B细胞计数减少（<2%或绝对计数<100 cells/μL）。
- 基因检测阳性：发现与抗体缺陷相关的基因突变，如BTK基因突变（X连锁无丙种球蛋白血症）、TACI或CD19基因突变（常见变异型免疫缺陷病）。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 反复感染：患者有明确的反复细菌感染史，尤其是呼吸道和消化道感染。常见病原菌包括肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等。
- 自身免疫性疾病：伴有自身免疫性疾病的表现，如乳糜泻、自身免疫性甲状腺炎等。
- 家族史：有家族中其他成员患有类似免疫缺陷病的历史。
- 疫苗反应不佳：接种疫苗后无法产生足够的抗体反应。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 血清免疫球蛋白水平显著降低。
  - 反复感染史或其他支持性临床表现。

影像学检查：
- 胸部X线或CT：
  - 异常意义：显示肺炎、支气管炎等感染征象，有助于评估感染的严重程度和范围。
- 腹部超声：
  - 异常意义：显示肝脾肿大，有助于排除其他肝脏疾病。
临床鉴别检查：
- 淋巴结活检：
  - 异常意义：淋巴结肿大的患者进行活检，可以排除恶性肿瘤或其他炎症性疾病。
- 关节症状评估：
  - 异常意义：出现非对称性关节炎（如膝关节、踝关节），提示自身免疫性疾病的存在。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：明确家族中其他成员的免疫缺陷病史，增强诊断指向性。

血液学检查：
- 低丙种球蛋白血症：
  - 异常意义：血清IgG、IgA、IgM水平低于正常范围，直接支持抗体缺陷的诊断。
- B细胞计数：
  - 异常意义：B细胞数量正常或轻度减少，进一步支持B细胞发育或功能障碍。
病原学检测：
- 细菌培养：
  - 异常意义：从感染部位分离到致病菌，如肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等，支持反复感染的诊断。
- 病毒核酸检测：
  - 异常意义：检测呼吸道合胞病毒、腺病毒等，有助于确定病毒感染情况。
血常规：
- 白细胞及中性粒细胞比例升高：
  - 异常意义：提示细菌感染可能，但需结合其他指标综合判断。
- 贫血和血小板减少：
  - 异常意义：部分患者可能出现溶血性贫血或血小板减少性紫癜，提示自身免疫性疾病。
便常规：
- 白细胞或红细胞阳性：
  - 异常意义：提示侵袭性肠炎，需与其他病原体感染鉴别。
自身抗体检测：
- 抗核抗体（ANA）、抗甲状腺抗体等：
  - 异常意义：阳性结果支持自身免疫性疾病的诊断。
免疫球蛋白替代治疗反应：
- 异常意义：定期输注免疫球蛋白后，患者的感染频率和严重程度明显减少，支持抗体缺陷的诊断。

权威依据：《Primary Immunodeficiency Diseases: A Molecular and Genetic Approach》、《Fields Virology》、流行病学监测数据。