特定抗体缺乏伴免疫球蛋白浓度正常或B细胞数量正常Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations or normal number of B cells

更新时间：2025-05-27 22:54:42

编码4A01.02

路径

04 免疫系统疾病

4A00 - 4A0Z 原发性免疫缺陷

4A01 适应性免疫疾患引起的原发性免疫缺陷

4A01.0 抗体缺陷为主的免疫缺陷

4A01.02 特定抗体缺乏伴免疫球蛋白浓度正常或B细胞数量正常

关键词

索引词Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations or normal number of B cells、特定抗体缺乏伴免疫球蛋白浓度正常或B细胞数量正常、抗体缺乏伴接近正常的免疫球蛋白或伴高免疫球蛋白血症、特定抗体缺乏伴有正常免疫球蛋白浓度或正常B细胞数量、抗体缺乏伴接近正常水平的免疫球蛋白或伴高免疫球蛋白血症、免疫球蛋白缺陷伴有接近正常的免疫球蛋白水平、免疫球蛋白缺陷伴接近正常水平的免疫球蛋白 [possible translation]、免疫球蛋白缺陷伴高免疫球蛋白血症 [possible translation]、抗体免疫缺陷伴高免疫球蛋白血症 [possible translation]、抗体缺乏伴高免疫球蛋白血症 [possible translation]、抗体缺乏伴高免疫球蛋白血症、抗体免疫缺陷伴高免疫球蛋白血症、免疫球蛋白缺陷伴高免疫球蛋白血症、免疫球蛋白缺陷伴接近正常水平的免疫球蛋白、选择性抗多糖抗体缺乏引起的免疫缺陷

同义词Antibody deficiency with near-normal immunoglobulins or with hyperimmunoglobulinaemia、immunoglobulin deficiency with near-normal immunoglobins、immunoglobulin deficiency with hyperimmunoglobulinaemia、antibody immunodeficiency with hyperimmunoglobulinaemia、antibody deficiency with hyperimmunoglobulinaemia

缩写SAD、特定抗体缺乏

别名特异性抗体缺乏症、特定抗体缺陷、抗体缺陷伴正常免疫球蛋白水平、特定抗体不足症

特定抗体缺乏伴免疫球蛋白浓度正常或B细胞数量正常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

特定抗体缺乏伴免疫球蛋白浓度正常或B细胞数量正常（ICD-11编码4A01.02）是一种原发性免疫缺陷病，其主要特征是患者存在对抗特定抗原的抗体生成障碍，而总体血清免疫球蛋白水平或B细胞数量保持在正常范围内。这种疾病通常导致对某些类型感染（如细菌性感染）的易感性增加，尤其是那些依赖于特异性抗体来提供保护的情况。

病因学特征

遗传因素：
- 该类免疫缺陷可能涉及多个基因突变，影响到B细胞分化、成熟过程中的关键环节，从而导致针对特定抗原产生抗体的能力受损。
- 某些情况下可能是由于T辅助细胞功能异常，间接影响了B细胞向浆细胞转化及其抗体分泌能力。
免疫调节失衡：
- 即使整体免疫球蛋白水平看似正常，但特定亚型IgG、IgA等的数量不足或质量低下，使得机体无法有效抵御特定病原体。
- T细胞-B细胞相互作用障碍亦可导致此类现象，因为有效的抗体生成需要T细胞提供的共刺激信号支持。
选择性抗体缺乏：
- 包括但不限于抗多糖抗体缺乏症（例如肺炎链球菌荚膜多糖），这类患者常表现出反复呼吸道感染的症状。
- 特定病毒、细菌毒素或其他非蛋白质抗原诱导产生的抗体也可能受到严重影响。

病理机制

抗体多样性减少：
- B细胞克隆多样性的降低限制了机体识别和响应新出现或变异抗原的能力，这可能导致对某些常见病原体免疫力下降。
功能性缺陷：
- 即便存在足够数量的B细胞及总免疫球蛋白水平，若这些成分中能够高效结合并中和病原体的部分比例过低，则同样会削弱免疫防御系统效能。
慢性炎症状态：
- 长期暴露于未能被清除的微生物刺激下，可能会引发慢性炎症反应，进一步干扰正常的免疫调控网络。

临床表现

感染倾向：
- 反复发生由特定微生物引起的感染，特别是那些通常可通过特异性抗体获得免疫保护的情况。
- 常见感染部位包括呼吸道（如鼻窦炎、支气管炎）、消化道及耳部。
其他症状：
- 患者可能伴有不同程度的生长发育迟缓、营养不良等症状，这与频繁感染造成的消耗有关。
- 个别病例可能出现自身免疫性疾病的表现，提示体内存在复杂的免疫调节紊乱。

以上内容基于现有文献资料整理而成，具体诊断与治疗建议需结合个体情况，并由专业医师指导进行。