局限性系统性硬化症Limited systemic sclerosis
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Limited systemic sclerosis、局限性系统性硬化症、CREST[钙质沉着、雷诺现象、食管运动功能障碍、指端硬化和毛细血管扩张]综合征、CRST[钙质沉着、雷诺现象、指端硬化和毛细血管扩张]综合征
同义词CREST - [calcinosis, Raynaud phenomenon, oesophageal dysmotility, sclerodactyly, and telangiectasia] syndrome、CRST - [calcinosis, Raynaud phenomenon, sclerodactyly and telangiectasia] syndrome
别名局限性硬皮病、CREST综合症、CRST综合症
局限性系统性硬化症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
局限性系统性硬化症（Limited Systemic Sclerosis, LSSc），也称为CREST综合征，是一种以特定症状群为特征的全身性自身免疫性疾病。其主要临床表现为钙质沉着、雷诺现象、食管运动功能障碍、指端硬化和毛细血管扩张。LSSc患者的皮肤增厚和纤维化通常局限于手指，有时可扩展到面部、颈部或肘部和膝远端，但不会累及上臂、大腿和躯干。
病因学特征
- 遗传因素：
- 一些研究指出，某些基因变异可能增加个体患LSSc的风险。家族聚集性和遗传易感性在该病的发病机制中起到一定作用，尽管具体的遗传模式尚未完全阐明。
- 环境触发因素：
- 环境暴露如硅尘、有机溶剂和其他化学物质被认为能够诱发或加剧疾病进展。此外，病毒感染（如巨细胞病毒）也可能作为一个触发点参与了疾病的发生。
- 免疫系统异常：
- 自身免疫反应是LSSc病理生理过程中的核心环节。异常激活的T淋巴细胞、B淋巴细胞以及抗核抗体等自身抗体水平升高共同促进了慢性炎症状态，导致组织损伤和纤维化进程。
- 持续存在的炎症刺激会进一步促进成纤维细胞活化及其产生的胶原蛋白过度沉积，最终形成典型的皮肤和内脏器官硬化表现。
- 血管损伤：
- 血管内皮功能障碍被认为是早期事件之一，它不仅引发雷诺现象，还通过诱导平滑肌细胞迁移和增殖来促成血管壁增厚，从而影响血液循环并加重局部缺血状况。
- 激素因素：
- 尽管确切机制尚不清楚，但有证据显示女性患者比例较高，提示雌激素可能在某种程度上参与了疾病的发展过程。不过，这并不意味着所有接触过类似激素环境的人都会发展成LSSc。
病理机制
- 纤维化过程：
- 在LSSc中，纤维化的发生涉及多个阶段：首先，由持续性炎症引起的微血管损伤激活了局部免疫应答；随后，活化的成纤维细胞开始大量合成并分泌细胞外基质成分，尤其是I型胶原，造成正常组织结构被替代而变得僵硬。
- 血管改变：
- 微循环系统的破坏是LSSc的重要特征之一。小动脉和毛细血管受累会导致血液供应减少，进而引起缺血-再灌注损伤循环，进一步损害周围组织并促进纤维化进程。
- 免疫复合物沉积：
- 抗核抗体及其他自身抗体形成的免疫复合物可在血管壁上沉积，引发补体激活及后续的一系列炎症级联反应，最终导致血管闭塞及邻近组织纤维化。
临床表现
- 症状特征：
- 雷诺现象：手脚遇冷或情绪激动时出现苍白、青紫至红润的颜色变化。
- 皮肤改变：手部特别是指尖皮肤紧绷、变硬，严重时可影响关节活动度。
- 消化道症状：吞咽困难、胃食管反流等症状常见，源于食管蠕动减弱。
- 肺部受累：间质性肺炎及肺动脉高压是较为严重的并发症，需密切监测。
- 心脏病变：心包炎、心肌受损等心脏问题虽较少见，但仍需警惕。
- 肾脏损害：急性肾衰竭相对少见，但一旦发生病情往往危急。
参考文献：